Test respiratorio semplice per esaminare il metabolismo della fenilalanina

La fenilchetonuria (PKU) è una condizione rara causata dall'incapacità del corpo di scomporre correttamente un amminoacido chiamato fenilalanina (PHE), a causa di un enzima mancante, la fenilalanina idrossilasi (PAH). Quando l'enzima manca e/o non funziona correttamente, aumenta il livello di PHE nel corpo. Alti livelli di PHE possono causare gravi danni cerebrali o danni ai nervi a meno che i bambini non seguano una dieta rigorosamente a basso contenuto di PHE. Una dieta a basso contenuto di PHE limita l'assunzione di alimenti ricchi di proteine ​​e può rappresentare un onere significativo sia per il paziente che per la famiglia.

Gli investigatori dell'Università della British Columbia e del British Columbia Children's Hospital esamineranno il metabolismo della fenilalanina nei bambini con PKU utilizzando un semplice test del respiro.

Saranno arruolati pazienti (5-18 anni) che ricevono cure cliniche standard presso la clinica per le malattie biochimiche del BC Children's Hospital. Lo studio sarà condotto due volte su ciascun paziente. Le misurazioni basali verranno eseguite all'inizio di ogni studio per ciascun paziente. Il medico responsabile prescriverà quindi la dose standard di sapropterina dicloridrato (Kuvan®) (20 mg/kg/giorno) o altrimenti come ritenuto appropriato dal medico-in- caricare. Il test verrà ripetuto una settimana (minimo) dopo l'inizio del trattamento con la dose prescritta.

I ricercatori propongono che i bambini che rispondono alla sapropterina dicloridrato (Kuvan®) avranno un aumento di 13CO2 nel respiro dopo il trattamento, e quelli che non rispondono non avranno alcun cambiamento nel 13CO2 nel respiro prima e dopo il trattamento.

Come confronto con il gruppo sperimentale, saranno studiati anche controlli sani abbinati per età e sesso. Il test nei controlli sani verrà eseguito una volta senza alcun intervento e viene utilizzato solo come valore comparativo.