Простой дыхательный тест для изучения метаболизма фенилаланина
Использование простого дыхательного теста для изучения метаболизма фенилаланина у детей с фенилкетонурией (ФКУ)
Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое состояние, вызванное неспособностью организма правильно расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином (ФГЭ), из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы (ФАУ). Когда фермент отсутствует и / или не функционирует должным образом, он увеличивает уровень PHE в организме. Высокие уровни PHE могут вызвать серьезное повреждение головного мозга или нервов, если дети не находятся на строгой диете с низким содержанием PHE. Диета с низким PHE ограничивает потребление продуктов, богатых белком, и может представлять собой значительную нагрузку как для пациента, так и для его семьи.
Исследователи из Университета Британской Колумбии и Детской больницы Британской Колумбии изучат метаболизм фенилаланина у детей с фенилкетонурией с помощью простого дыхательного теста.
Пациенты (5-18 лет), получающие стандартную клиническую помощь в Клинике биохимических заболеваний Детской больницы Британской Колумбии, будут включены в исследование. Исследование будет проводиться дважды на каждом пациенте. Исходные измерения будут выполняться в начале каждого исследования для каждого пациента. Затем лечащий врач назначит стандартную дозу дигидрохлорида сапроптерина (Куван®) (20 мг/кг/сутки) или другую дозу, которую лечащий врач сочтет целесообразной. обвинять. Тест будет повторен через неделю (минимум) после начала лечения назначенной дозой.
Исследователи предполагают, что дети, реагирующие на сапроптерин дигидрохлорид (Куван®), будут иметь повышенное содержание 13CO2 в дыхании после лечения, а у тех, кто не реагирует, 13CO2 в дыхании не изменится до и после лечения.
В качестве сравнения с экспериментальной группой также будут изучены здоровые контроли, соответствующие возрасту и полу. Тест на здоровом контроле проводится один раз без какого-либо вмешательства и используется только в качестве сравнительного значения.
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Канада, V5Z 4H4
- Child & Family Research Institute
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Дети с фенилкетонурией будут зачислены в клинику биохимических заболеваний Детской больницы Британской Колумбии.
Здоровые контроли будут зачислены из сообщества и пройдут скрининг на соответствие возрасту и полу.
Описание
Критерии включения:
Темы исследования:
- Дети (4-18 лет) с диагнозом ФКУ
- Родитель(и) или опекун(ы), желающие и способные предоставить информированное подписанное согласие.
- Родитель(и) или опекун(ы), желающие и способные соблюдать все процедуры обучения
Здоровые элементы управления:
- Здоровые дети (4-18 лет) без заболеваний
- Готовы пройти первоначальный скрининг на соответствие возрасту и полу
- Родители или опекуны, желающие и способные предоставить информированное подписанное согласие.
- Родители или опекуны, желающие и способные соблюдать процедуры обучения
Критерий исключения:
Темы исследования:
- Дети младше 4 лет с диагнозом ФКУ, так как у очень маленьких детей может быть сложно собрать образцы выдыхаемого воздуха и провести непрямую калориметрию.
- Дети (4-18 лет), у которых диагностирована ФКУ, но которые в настоящее время больны, с лихорадкой, простудой, рвотой или диареей
Здоровые элементы управления:
- Здоровые дети в возрасте до 4 лет, так как у очень маленьких детей может быть сложно собрать образцы дыхания и выполнить непрямой калориметр.
- Здоровые дети (4-18 лет), но в настоящее время больные, с лихорадкой, простудой, рвотой или диареей.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Фенилкетонурия (ФКУ); Здоровый контроль
Дети с ФКУ (5-18 лет); Возраст и пол соответствовали здоровым субъектам для сравнения
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Производство 13C (углекислого газа)
Временное ограничение: 2 часа (1 учебный день)
|
Образцы дыхания собираются для измерения образования 13C (углекислого газа).
Скорость образования углекислого газа измеряют через 60 минут после начала исследования с помощью непрямого калориметра.
|
2 часа (1 учебный день)
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Фенилкетонурия
Другие идентификационные номера исследования
- H12-01421
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .