希少腎結石コンソーシアム バイオバンク

包含基準:

• -次の基準の1つ以上を満たす原発性高シュウ酸尿症（PH）の診断：

  1. アラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ（AGT）活性が正常基準範囲を下回っていることを記録する肝生検 PH タイプ 1 または グリオキシル酸レダクターゼ/ヒドロキシピルビン酸レダクターゼ（GR/HPR）活性が正常基準範囲を下回っていることを記録する肝生検 PH タイプ 2 を確認する
  2. PH 1型、PH 2型、またはPH 3型を引き起こすことが知られている突然変異を確認する分子遺伝学的分析（DNA検査）
  3. -0.8mmol/1.73を超える尿中シュウ酸排泄 m2/日 (>70 mg/1.73 m2/日) 腸管性高シュウ酸尿症を引き起こすことが知られている胃腸疾患を含む二次性高シュウ酸尿症の特定可能な原因がない場合
  4. 肝生検も突然変異分析も利用できない末期腎不全の患者は、以下を持っていなければなりません：全身性シュウ酸症
  5. 以前のプロトコル「原発性高シュウ酸尿症患者から採取した尿、血液、および組織サンプルの組織バンク」「メイヨー IRB #」 #80-04 の参加者。 彼らはすでにサンプルを銀行に預けることに同意しており、その同意は彼らをこの研究に登録するのに役立ちます.

• -以下の基準の1つ以上を満たすデント病の診断：

  1. クロライド交換トランスポーター 5 (CLCN5) をコードする遺伝子の特定された変異
  2. 低分子量タンパク尿と高カルシウム尿
  3. 低分子量タンパク尿および腎石灰化症

• -次の基準の1つ以上を満たすAPRT疾患の診断：

  1. ジヒドロキシアデニン尿症が疑われ、赤血球 (RBC) で測定された APRT 酵素活性の欠如。
  2. 既知の疾患の原因となる APRT 変異のホモ接合性、または複合ヘテロ接合性。
  3. ジヒドロキシアデニン結石の通過（結石分析で確認）。

• -次の基準の1つ以上を満たすシスチン尿症の診断：

  1. 石にシスチンが含まれていることを示す石の分析
  2. 尿中シスチン排泄の増加 (>250 mg/gm クレアチニン)
• 原発性高シュウ酸尿症、へこみ病、APRT欠乏症（ジヒドロキシアデニン尿症としても知られる）、またはシスチン尿症が確認された人の近親者

除外基準:

1. 原発性高シュウ酸尿症、シスチン尿症、デント病、または APRT 欠損症の選択基準を満たさない結石形成者。
2. 同意/同意を提供したくない、または提供できない。