Harvinaisen munuaiskivikonsortion biopankki

Sisällyttämiskriteerit:

• Primaarisen hyperoksalurian (PH) diagnoosi, joka täyttää yhden tai useamman seuraavista kriteereistä:

  1. Maksabiopsia, joka dokumentoi alaniini-glyoksylaattiaminotransferaasin (AGT) aktiivisuuden normaalin vertailualueen alapuolella, mikä vahvistaa PH-tyypin 1 TAI Maksabiopsia, joka dokumentoi glyoksylaattireduktaasi/hydroksipyruvaattireduktaasin (GR/HPR) aktiivisuuden normaalin vertailualueen alapuolella, mikä vahvistaa PH-tyypin 2
  2. Molekyyligeneettinen analyysi (DNA-testaus), joka vahvistaa mutaatiot, joiden tiedetään aiheuttavan PH-tyypin 1, PH-tyypin 2 tai PH-tyypin 3
  3. Virtsan oksalaattieritys yli 0,8 mmol/1,73 m2/vrk (>70 mg/1,73 m2/vrk) ilman tunnistettavia sekundaarisen hyperoksalurian syitä, mukaan lukien maha-suolikanavan sairaus, jonka tiedetään aiheuttavan enteeristä hyperoksaluriaa
  4. Potilaalla, jolla on loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminta ja jolta ei ole saatavilla maksabiopsiaa tai mutaatioanalyysiä, on oltava: (a) plasman oksalaattipitoisuus yli 60 umol/l ja munuaisbiopsia, joka vahvistaa laajoja oksalaattikertymiä TAI (b) näyttöä systeeminen oksaloosi
  5. Edellisen protokollan "Primaarista hyperoksaluriaa sairastavilta potilailta kerättyjen virtsan, veren ja kudosnäytteiden kudospankki" 'Mayo IRB #' #80-04 osallistujat. He ovat jo antaneet suostumuksensa näytteidensä tallentamiseen, ja tämä suostumus auttaa heitä osallistumaan tähän tutkimukseen.

• Hampaiden taudin diagnoosi, joka täyttää yhden tai useamman seuraavista kriteereistä:

  1. Kloridinvaihtokuljettaja 5:tä (CLCN5) koodaavan geenin tunnistettu mutaatio
  2. Pienen molekyylipainon proteinuria ja hyperkalsiuria
  3. Pienen molekyylipainon proteinuria ja nefrokalsinoosi

• APRT-sairauden diagnoosi, joka täyttää yhden tai useamman seuraavista kriteereistä:

  1. Epäilty dihydroksiadeninuria ja puuttuva APRT-entsyymiaktiivisuus mitattuna punasoluista (RBC).
  2. Homotsygoottisuus tai yhdiste heterotsygoottisuus tunnetuille sairauksia aiheuttaville APRT-mutaatioille.
  3. Dihydroksiadeniinikivien kulku (vahvistettu kivianalyysillä).

• Kystinurian diagnoosi, joka täyttää yhden tai useamman seuraavista kriteereistä:

  1. Kivianalyysi osoittaa, että kivi sisältää kystiiniä
  2. Lisääntynyt kystiinin erittyminen virtsaan (>250 mg/g kreatiniinia)
• Henkilön sukulainen, jolla on vahvistettu primaarinen hyperoksaluria, hammassairaus, APRT-puutos (tunnetaan myös nimellä dihydroksiadeninuria) tai kystinuria

Poissulkemiskriteerit:

1. Kivenmuodostajat, jotka eivät täytä primaarisen hyperoksalurian, kystinurian, Dent-taudin tai APRT-vajeen sisällyttämistä koskevia kriteerejä.
2. Ei halua tai pysty antamaan suostumusta/suostumusta.