Zeldzame Niersteen Consortium Biobank

Inclusiecriteria:

• Diagnose van primaire hyperoxalurie (PH) die aan een of meer van de volgende criteria voldoet:

  1. Leverbiopsie die alanine-glyoxylaataminotransferase (AGT)-activiteit documenteert onder het normale referentiebereik dat PH type 1 bevestigt OF Leverbiopsie die glyoxylaatreductase/hydroxypyruvaatreductase (GR/HPR)-activiteit documenteert onder het normale referentiebereik dat PH type 2 bevestigt
  2. Moleculair genetische analyse (DNA-testen) ter bevestiging van mutaties waarvan bekend is dat ze PH type 1, PH type 2 of PH type 3 veroorzaken
  3. Urine-oxalaatuitscheiding van meer dan 0,8 mmol/1,73 m2/dag (>70 mg/1,73 m2/dag) bij afwezigheid van identificeerbare oorzaken van secundaire hyperoxalurie, waaronder gastro-intestinale aandoeningen waarvan bekend is dat ze enterische hyperoxalurie veroorzaken
  4. Een patiënt met nierfalen in het eindstadium, bij wie geen leverbiopsie of mutatieanalyse beschikbaar is, moet: (a) een plasma-oxalaatconcentratie hebben van meer dan 60 umol/l en een nierbiopsie die uitgebreide oxalaatafzettingen bevestigt OF (b) bewijs van systemische oxalose
  5. Deelnemers aan het vorige protocol "Weefselbank van urine-, bloed- en weefselmonsters verzameld van patiënten met primaire hyperoxalurie" 'Mayo IRB #' #80-04. Ze hebben al toestemming gegeven om hun monsters op te slaan en die toestemming zal dienen om hen in te schrijven voor dit onderzoek.

• Diagnose van de ziekte van Dent die aan een of meer van de volgende criteria voldoet:

  1. Geïdentificeerde mutatie van het gen dat codeert voor chloride-uitwisseling transporter 5 (CLCN5)
  2. Laagmoleculaire proteïnurie en hypercalciurie
  3. Laagmoleculaire proteïnurie en nefrocalcinose

• Diagnose van APRT-ziekte die voldoet aan een of meer van de volgende criteria:

  1. Vermoedelijke dihydroxyadeninurie en afwezige APRT-enzymactiviteit gemeten in rode bloedcellen (RBC's).
  2. Homozygositeit, of samengestelde heterozygositeit, voor bekende ziekteverwekkende APRT-mutaties.
  3. Passage van dihydroxyadeninestenen (bevestigd met steenanalyse).

• Diagnose van cystinurie die voldoet aan een of meer van de volgende criteria:

  1. Steenanalyse die aantoont dat de steen cystine bevat
  2. Verhoogde uitscheiding van cystine in de urine (>250 mg/g creatinine)
• Familielid van iemand met bevestigde primaire hyperoxalurie, ziekte van Dent, APRT-deficiëntie (ook bekend als dihydroxyadeninurie) of cystinurie

Uitsluitingscriteria:

1. Steenvormers die niet voldoen aan de opnamecriteria voor primaire hyperoxalurie, cystinurie, de ziekte van Dent of APRT-deficiëntie.
2. Niet bereid of niet in staat om toestemming/instemming te geven.