Biobank konsorcjum rzadkich kamieni nerkowych

Kryteria przyjęcia:

• Rozpoznanie pierwotnej hiperoksalurii (PH) spełniające jedno lub więcej z następujących kryteriów:

  1. Biopsja wątroby dokumentująca aktywność aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (AGT) poniżej prawidłowego zakresu referencyjnego, potwierdzająca PH typu 1 LUB Biopsja wątroby dokumentująca aktywność reduktazy glioksylanowej/reduktazy hydroksypirogronianowej (GR/HPR) poniżej prawidłowego zakresu referencyjnego, potwierdzająca PH typu 2
  2. Analiza genetyczna molekularna (badanie DNA) potwierdzająca mutacje, o których wiadomo, że powodują PH typu 1, PH typu 2 lub PH typu 3
  3. Wydalanie szczawianu z moczem większe niż 0,8 mmol/1,73 m2/dobę (>70 mg/1,73 m2/dobę) przy braku możliwej do zidentyfikowania przyczyny wtórnej hiperoksalurii, w tym choroby przewodu pokarmowego, o której wiadomo, że powoduje hiperoksalurię jelitową
  4. Pacjent ze schyłkową niewydolnością nerek, u którego nie jest dostępna ani biopsja wątroby, ani analiza mutacji, musi mieć: (a) stężenie szczawianu w osoczu powyżej 60 umol/l oraz biopsję nerki potwierdzającą rozległe złogi szczawianu LUB (b) dowody na obecność oksaloza układowa
  5. Uczestnicy poprzedniego protokołu „Bank tkanek próbek moczu, krwi i tkanek pobranych od pacjentów z pierwotną hiperoksalurią” „Mayo IRB #” #80-04. Wyrazili już zgodę na przechowywanie swoich próbek w banku i zgoda ta posłuży do zapisania ich do tego badania.

• Rozpoznanie choroby Dent spełniające jedno lub więcej z następujących kryteriów:

  1. Zidentyfikowana mutacja genu kodującego transporter wymiany chlorkowej 5 (CLCN5)
  2. Białkomocz i hiperkalciuria o małej masie cząsteczkowej
  3. Białkomocz o małej masie cząsteczkowej i wapnica nerek

• Rozpoznanie choroby APRT spełniające jedno lub więcej z poniższych kryteriów:

  1. Podejrzenie dihydroksyadeninurii i braku aktywności enzymu APRT mierzonej w krwinkach czerwonych (RBC).
  2. Homozygotyczność lub złożona heterozygotyczność dla znanych mutacji APRT powodujących choroby.
  3. Przejście kamieni dihydroksyadeninowych (potwierdzone analizą kamienia).

• Rozpoznanie cystynurii spełniające jedno lub więcej z następujących kryteriów:

  1. Analiza kamienia wykazująca, że ​​kamień zawiera cystynę
  2. Zwiększone wydalanie cystyny ​​z moczem (>250 mg/g kreatyniny)
• Krewny osoby z potwierdzoną pierwotną hiperoksalurią, chorobą Denta, niedoborem APRT (znanym również jako dihydroksyadeninuria) lub cystynurią

Kryteria wyłączenia:

1. Osoby tworzące kamień, które nie spełniają kryteriów włączenia do pierwotnej hiperoksalurii, cystynurii, choroby Denta lub niedoboru APRT.
2. Nie chce lub nie może wyrazić zgody.