Biobanque du Consortium des calculs rénaux rares

Critère d'intégration:

• Diagnostic d'hyperoxalurie primaire (HTP) répondant à un ou plusieurs des critères suivants :

  1. Biopsie hépatique documentant l'activité de l'alanine-glyoxylate aminotransférase (AGT) en dessous de la plage de référence normale confirmant l'HTP de type 1 OU Biopsie hépatique documentant l'activité de la glyoxylate réductase/hydroxypyruvate réductase (GR/HPR) en dessous de l'intervalle de référence normal confirmant l'HTP de type 2
  2. Analyse génétique moléculaire (test ADN) confirmant les mutations connues pour causer l'HTP de type 1, l'HTP de type 2 ou l'HTP de type 3
  3. Excrétion urinaire d'oxalate supérieure à 0,8 mmol/1,73 m2/jour (>70 mg/1,73 m2/jour) en l'absence de causes identifiables d'hyperoxalurie secondaire, y compris une maladie gastro-intestinale connue pour provoquer une hyperoxalurie entérique
  4. Un patient en insuffisance rénale terminale, chez qui ni une biopsie hépatique ni une analyse mutationnelle ne sont disponibles doit avoir : (a) une concentration plasmatique d'oxalate supérieure à 60 umol/L et une biopsie rénale confirmant des dépôts importants d'oxalate OU (b) une preuve de oxalose systémique
  5. Participants au protocole précédent "Banque de tissus d'échantillons d'urine, de sang et de tissus prélevés sur des patients atteints d'hyperoxalurie primaire" 'Mayo IRB #' #80-04. Ils ont déjà consenti à mettre leurs échantillons en banque et ce consentement servira à les inscrire à cette étude.

• Diagnostic de maladie de Dent répondant à un ou plusieurs des critères suivants :

  1. Mutation identifiée du gène qui code pour le transporteur d'échange de chlorure 5 (CLCN5)
  2. Protéinurie de bas poids moléculaire et hypercalciurie
  3. Protéinurie de bas poids moléculaire et néphrocalcinose

• Diagnostic de la maladie APRT répondant à un ou plusieurs des critères suivants :

  1. Dihydroxyadinurie suspectée et activité enzymatique APRT absente mesurée dans les globules rouges (GR).
  2. Homozygotie, ou hétérozygotie composée, pour les mutations APRT pathogènes connues.
  3. Passage de calculs de dihydroxyadénine (confirmé par analyse des calculs).

• Diagnostic de cystinurie répondant à un ou plusieurs des critères suivants :

  1. Analyse de la pierre démontrant que la pierre contient de la cystine
  2. Augmentation de l'excrétion urinaire de cystine (> 250 mg/g de créatinine)
• Parent d'une personne atteinte d'hyperoxalurie primaire confirmée, de maladie de Dent, de déficit en APRT (également connu sous le nom de dihydroxyadinurie) ou de cystinurie

Critère d'exclusion:

1. Les formateurs de calculs qui ne répondent pas aux critères d'inclusion de l'hyperoxalurie primaire, de la cystinurie, de la maladie de Dent ou du déficit en APRT.
2. Refus ou incapacité de donner son consentement/assentiment.