희귀 신장 결석 컨소시엄 바이오뱅크

포함 기준:

• 다음 기준 중 하나 이상을 충족하는 원발성 고산소뇨증(PH) 진단:

  1. PH 유형 1을 확인하는 정상 참조 범위 미만의 알라닌-글리옥실레이트 아미노트랜스퍼라제(AGT) 활성을 나타내는 간 생검 또는 PH 유형 2를 확인하는 정상 참조 범위 미만인 글리옥실레이트 환원효소/하이드록시피루베이트 환원효소(GR/HPR) 활성을 나타내는 간 생검
  2. PH 1형, PH 2형 또는 PH 3형을 유발하는 것으로 알려진 돌연변이를 확인하는 분자 유전 분석(DNA 검사)
  3. 0.8mmol/1.73 초과의 소변 옥살레이트 배설 m2/일(>70 mg/1.73 m2/일), 장성 고산소뇨증을 유발하는 것으로 알려진 위장관 질환을 포함하여 이차성 고산소뇨증의 확인 가능한 원인이 없는 경우
  4. 간 생검이나 돌연변이 분석을 사용할 수 없는 말기 신부전 환자는 다음을 갖추어야 합니다. 전신 oxalosis
  5. 이전 프로토콜 "원발성 고산소뇨증 환자로부터 수집한 소변, 혈액 및 조직 샘플의 조직 은행" 'Mayo IRB #' #80-04의 참가자. 그들은 이미 샘플을 보관하는 데 동의했으며 이 동의가 그들을 이 연구에 등록하는 데 도움이 될 것입니다.

• 다음 기준 중 하나 이상을 충족하는 덴트병의 진단:

  1. CLCN5(chloride exchange transporter 5)를 암호화하는 유전자의 돌연변이 확인
  2. 저분자량 ​​단백뇨 및 고칼슘뇨증
  3. 저분자량 ​​단백뇨 및 신석회증

• 다음 기준 중 하나 이상을 충족하는 APRT 질병의 진단:

  1. 의심되는 디히드록시아데닌뇨증 및 적혈구(RBC)에서 측정된 APRT 효소 활성 부재.
  2. 알려진 질병 유발 APRT 돌연변이에 대한 동형접합 또는 복합 이형접합.
  3. 디하이드록시아데닌 결석 통과(결석 분석으로 확인).

• 다음 기준 중 하나 이상을 충족하는 시스틴뇨증 진단:

  1. 결석에 시스틴이 포함되어 있음을 입증하는 결석 분석
  2. 소변 시스틴 배설 증가(>250 mg/gm 크레아티닌)
• 원발성 고산소뇨증, 덴트병, APRT 결핍증(디하이드록시아데닌뇨증이라고도 함) 또는 시스틴뇨증이 확인된 사람의 친척

제외 기준:

1. 원발성 고산소뇨증, 시스틴뇨증, 덴트병 또는 APRT 결핍에 대한 포함 기준을 충족하지 않는 결석 형성자.
2. 동의/동의를 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없습니다.