Ritka Vesekő Konzorcium Biobank

Bevételi kritériumok:

• Primer hyperoxaluria (PH) diagnózisa, amely megfelel az alábbi kritériumok közül egynek vagy többnek:

  1. Májbiopszia, amely dokumentálja az alanin-glioxilát aminotranszferáz (AGT) aktivitását a normál referenciatartomány alatt, megerősítve az 1-es típusú PH-t VAGY Májbiopszia, amely dokumentálja a glioxilát-reduktáz/hidroxipiruvát-reduktáz (GR/HPR) aktivitását a normál referenciatartomány alatt, megerősítve a PH 2-es típusát
  2. Molekuláris genetikai elemzés (DNS-teszt), amely megerősíti az 1-es, 2-es vagy 3-as típusú PH-t okozó mutációkat
  3. 0,8 mmol/1,73-nál nagyobb az oxalát vizelettel történő kiválasztása m2/nap (>70 mg/1,73 m2/nap) a másodlagos hiperoxaluria azonosítható okainak hiányában, beleértve a gyomor-bélrendszeri betegségeket, amelyekről ismert, hogy enterális hiperoxaluriát okoznak
  4. A végstádiumú veseelégtelenségben szenvedő betegnek, akinél sem májbiopszia, sem mutációs elemzés nem áll rendelkezésre, rendelkeznie kell: (a) 60 umol/l-nél nagyobb plazma-oxalát-koncentrációval és kiterjedt oxalát-lerakódásokat igazoló vesebiopsziával VAGY (b) szisztémás oxalosis
  5. Az előző protokoll résztvevői: „Az elsődleges hiperoxaluriában szenvedő betegektől gyűjtött vizelet-, vér- és szövetminták szövetbankja”, „Mayo IRB #” #80-04. Már beleegyeztek a mintáik tárolásába, és ez a beleegyezés arra szolgál majd, hogy bevonják őket ebbe a tanulmányba.

• A Dent-betegség diagnózisa, amely megfelel az alábbi kritériumok közül egynek vagy többnek:

  1. Az 5-ös kloridcsere transzportert (CLCN5) kódoló gén azonosított mutációja
  2. Alacsony molekulatömegű proteinuria és hiperkalciuria
  3. Alacsony molekulatömegű proteinuria és nephrocalcinosis

• Az APRT-betegség diagnózisa, amely megfelel egy vagy több alábbi kritériumnak:

  1. Feltételezett dihidroxiadeninuria és hiányzó APRT enzimaktivitás vörösvértestekben (RBC) mérve.
  2. Homozigozitás vagy összetett heterozigótaság ismert betegséget okozó APRT mutációk esetén.
  3. Dihidroxiadenin kövek áthaladása (kőanalízissel megerősítve).

• A cisztinuria diagnózisa az alábbi kritériumok közül egynek vagy többnek megfelel:

  1. Kőelemzés, amely kimutatta, hogy a kő cisztint tartalmaz
  2. Fokozott cisztinkiválasztás a vizelettel (>250 mg/g kreatinin)
• Megerősített elsődleges hiperoxaluriában, Dent-betegségben, APRT-hiányban (más néven dihidroxiadeninuriában) vagy cisztinuriában szenvedő személy rokona

Kizárási kritériumok:

1. Kőképzők, akik nem felelnek meg az elsődleges hyperoxaluria, cystinuria, Dent-betegség vagy APRT-hiány beválasztási kritériumainak.
2. Nem hajlandó vagy nem tud beleegyezést/hozzájárulást adni.