Biobanka konsorcia vzácných ledvinových kamenů

Kritéria pro zařazení:

• Diagnóza primární hyperoxalurie (PH) splňující jedno nebo více z následujících kritérií:

  1. Biopsie jater dokumentující aktivitu alanin-glyoxylátaminotransferázy (AGT) pod normálním referenčním rozmezím potvrzující PH typu 1 NEBO Biopsie jater dokumentující aktivitu glyoxylátreduktázy/hydroxypyruvátreduktázy (GR/HPR) pod normálním referenčním rozmezím potvrzující PH typu 2
  2. Molekulárně genetická analýza (testování DNA) potvrzující mutace, o kterých je známo, že způsobují PH typu 1, PH typu 2 nebo PH typu 3
  3. Vylučování oxalátu močí vyšší než 0,8 mmol/1,73 m2/den (>70 mg/1,73 m2/den) při absenci identifikovatelných příčin sekundární hyperoxalurie, včetně gastrointestinálního onemocnění, o kterém je známo, že způsobuje enterickou hyperoxalurii
  4. Pacient v konečném stádiu selhání ledvin, u kterého není k dispozici jaterní biopsie ani mutační analýza, musí mít: (a) plazmatickou koncentraci oxalátu vyšší než 60 umol/l a biopsii ledviny potvrzující rozsáhlá depozita oxalátu NEBO (b) důkazy o systémová oxalóza
  5. Účastníci předchozího protokolu „Tkáňová banka vzorků moči, krve a tkání odebraných pacientům s primární hyperoxalurií“ „Mayo IRB #“ #80-04. Již souhlasili s uložením svých vzorků a tento souhlas bude sloužit k jejich zařazení do této studie.

• Diagnóza onemocnění zubů splňující jedno nebo více z následujících kritérií:

  1. Identifikovaná mutace genu, který kóduje chloridový výměnný transportér 5 (CLCN5)
  2. Nízkomolekulární proteinurie a hyperkalciurie
  3. Nízkomolekulární proteinurie a nefrokalcinóza

• Diagnóza onemocnění APRT splňující jedno nebo více z následujících kritérií:

  1. Podezření na dihydroxyadeninurii a nepřítomnou aktivitu enzymu APRT měřenou v červených krvinkách (RBC).
  2. Homozygotnost nebo složená heterozygotnost pro známé mutace APRT způsobující onemocnění.
  3. Pasáž dihydroxyadeninových kamenů (potvrzeno analýzou kamenů).

• Diagnóza cystinurie splňující jedno nebo více z následujících kritérií:

  1. Analýza kamene prokázala, že kámen obsahuje cystin
  2. Zvýšené vylučování cystinu močí (>250 mg/g kreatininu)
• Příbuzný osoby s potvrzenou primární hyperoxalurií, Dentovým onemocněním, nedostatkem APRT (také známým jako dihydroxyadeninurie) nebo cystinurií

Kritéria vyloučení:

1. Kamenotvorci, kteří nesplňují kritéria pro zařazení do primární hyperoxalurie, cystinurie, Dentova onemocnění nebo deficitu APRT.
2. Neochota nebo neschopnost poskytnout souhlas/souhlas.