Biobank för sällsynt njurstenskonsortium

Inklusionskriterier:

• Diagnos av primär hyperoxaluri (PH) som uppfyller ett eller flera av följande kriterier:

  1. Leverbiopsi som dokumenterar aktivitet av alanin-glyoxylataminotransferas (AGT) under det normala referensintervallet som bekräftar PH typ 1 ELLER leverbiopsi som dokumenterar aktiviteten av glyoxylatreduktas/hydroxipyruvatreduktas (GR/HPR) under det normala referensintervallet som bekräftar PH typ 2
  2. Molekylär genetisk analys (DNA-testning) som bekräftar mutationer som är kända för att orsaka PH typ 1, PH typ 2 eller PH typ 3
  3. Urinoxalatutsöndring på mer än 0,8 mmol/1,73 m2/dag (>70 mg/1,73 m2/dag) i avsaknad av identifierbara orsaker till sekundär hyperoxaluri, inklusive gastrointestinal sjukdom som är känd för att orsaka enterisk hyperoxaluri
  4. En patient i slutstadiet av njursvikt, hos vilken varken leverbiopsi eller mutationsanalys finns tillgänglig måste ha: (a) en plasmaoxalatkoncentration på mer än 60 umol/L och en njurbiopsi som bekräftar omfattande oxalatavlagringar ELLER (b) bevis för systemisk oxalos
  5. Deltagare i det tidigare protokollet "vävnadsbank med urin-, blod- och vävnadsprov från patienter med primär hyperoxaluri" 'Mayo IRB #' #80-04. De har redan samtyckt till att dela sina prover och detta samtycke kommer att tjäna till att registrera dem i denna studie.

• Diagnos av dentsjukdom som uppfyller ett eller flera av följande kriterier:

  1. Identifierad mutation av genen som kodar för kloridbytestransportör 5 (CLCN5)
  2. Lågmolekylär proteinuri och hyperkalciuri
  3. Lågmolekylär proteinuri och nefrokalcinos

• Diagnos av APRT-sjukdom som uppfyller ett eller flera av följande kriterier:

  1. Misstänkt dihydroxiadeninuri och frånvarande APRT-enzymaktivitet mätt i röda blodkroppar (RBC).
  2. Homozygositet, eller sammansatt heterozygositet, för kända sjukdomsframkallande APRT-mutationer.
  3. Passage av dihydroxiadeninstenar (bekräftat med stenanalys).

• Diagnos av cystinuri som uppfyller ett eller flera av följande kriterier:

  1. Stenanalys som visar att stenen innehåller cystin
  2. Ökad urinutsöndring av cystin (>250 mg/g kreatinin)
• Släkting till någon med bekräftad primär hyperoxaluri, tandsjukdom, APRT-brist (även känd som dihydroxiadeninuri) eller cystinuri

Exklusions kriterier:

1. Stenbildare som inte uppfyller inklusionskriterierna för primär hyperoxaluri, cystinuri, dent disease eller APRT-brist.
2. Ovillig eller oförmögen att ge samtycke/samtycke.