Sjelden nyrestein Consortium Biobank

Inklusjonskriterier:

• Diagnose av primær hyperoksaluri (PH) som oppfyller ett eller flere av følgende kriterier:

  1. Leverbiopsi som dokumenterer aktivitet av alanin-glyoksylataminotransferase (AGT) under det normale referanseområdet som bekrefter PH type 1 ELLER leverbiopsi som dokumenterer aktiviteten av glyoksylatreduktase/hydroksypyruvatreduktase (GR/HPR) under det normale referanseområdet som bekrefter PH type 2
  2. Molekylær genetisk analyse (DNA-testing) som bekrefter mutasjoner kjent for å forårsake PH type 1, PH type 2 eller PH type 3
  3. Urinoksalatutskillelse på mer enn 0,8 mmol/1,73 m2/dag (>70 mg/1,73 m2/dag) i fravær av identifiserbare årsaker til sekundær hyperoksaluri, inkludert gastrointestinal sykdom kjent for å forårsake enterisk hyperoksaluri
  4. En pasient i sluttstadiet av nyresvikt, hvor verken leverbiopsi eller mutasjonsanalyse er tilgjengelig, må ha: (a) en plasmaoksalatkonsentrasjon på over 60 umol/L og en nyrebiopsi som bekrefter omfattende oksalatavleiringer ELLER (b) bevis for systemisk oksalose
  5. Deltakere i forrige protokoll "Vevsbank med urin-, blod- og vevsprøver samlet fra pasienter med primær hyperoksaluri" 'Mayo IRB #' #80-04. De har allerede samtykket til å banke prøvene sine, og dette samtykket vil tjene til å registrere dem i denne studien.

• Diagnose av bulksykdom som oppfyller ett eller flere av følgende kriterier:

  1. Identifisert mutasjon av genet som koder for kloridutvekslingstransportør 5 (CLCN5)
  2. Lavmolekylær proteinuri og hyperkalsiuri
  3. Lavmolekylær proteinuri og nefrokalsinose

• Diagnose av APRT-sykdom som oppfyller ett eller flere av følgende kriterier:

  1. Mistenkt dihydroksyadeninuri og fraværende APRT-enzymaktivitet målt i røde blodlegemer (RBC).
  2. Homozygositet, eller sammensatt heterozygositet, for kjente sykdomsfremkallende APRT-mutasjoner.
  3. Passasje av dihydroksyadeninsteiner (bekreftet med steinanalyse).

• Diagnose av cystinuri som oppfyller ett eller flere av følgende kriterier:

  1. Steinanalyse som viser at steinen inneholder cystin
  2. Økt urinutskillelse av cystin (>250 mg/g kreatinin)
• Slektning til noen med bekreftet primær hyperoksaluri, bulksykdom, APRT-mangel (også kjent som dihydroksyadeninuri) eller cystinuri

Ekskluderingskriterier:

1. Steindannere som ikke oppfyller inklusjonskriteriene for primær hyperoksaluri, cystinuri, bulksykdom eller APRT-mangel.
2. Uvillig eller ute av stand til å gi samtykke/samtykke.