Биобанк Консорциума редких камней в почках

Критерии включения:

• Диагноз первичной гипероксалурии (ЛГ), соответствующий одному или нескольким из следующих критериев:

  1. Биопсия печени, документирующая активность аланин-глиоксилатаминотрансферазы (АГТ) ниже нормального референтного диапазона, подтверждающая ЛГ 1 типа, ИЛИ Биопсия печени, документирующая активность глиоксилатредуктазы/гидроксипируватредуктазы (GR/HPR) ниже нормального референтного диапазона, подтверждающая ЛГ 2 типа
  2. Молекулярно-генетический анализ (тестирование ДНК), подтверждающий мутации, которые, как известно, вызывают ЛГ типа 1, ЛГ типа 2 или типа ЛГ 3.
  3. Экскреция оксалатов с мочой более 0,8 ммоль/1,73 м2/день (>70 мг/1,73 м2/день) при отсутствии идентифицируемых причин вторичной гипероксалурии, включая желудочно-кишечные заболевания, вызывающие энтеральную гипероксалурию
  4. Пациент с терминальной стадией почечной недостаточности, у которого нет ни биопсии печени, ни анализа мутаций, должен иметь: (a) концентрацию оксалатов в плазме выше 60 мкмоль/л и биопсию почек, подтверждающую обширные отложения оксалатов ИЛИ (b) доказательства системный оксалоз
  5. Участники предыдущего протокола «Банк тканей мочи, крови и образцов тканей, собранных у пациентов с первичной гипероксалурией» «Mayo IRB #» № 80-04. Они уже дали согласие на хранение своих образцов, и это согласие послужит для их включения в это исследование.

• Диагноз болезни Дента, соответствующий одному или нескольким из следующих критериев:

  1. Выявлена ​​мутация гена, кодирующего транспортер хлоридного обмена 5 (CLCN5).
  2. Низкомолекулярная протеинурия и гиперкальциурия
  3. Низкомолекулярная протеинурия и нефрокальциноз

• Диагноз заболевания APRT, соответствующий одному или нескольким из следующих критериев:

  1. Подозрение на дигидроксиаденинурию и отсутствие активности фермента APRT в эритроцитах.
  2. Гомозиготность или сложная гетерозиготность по известным болезнетворным мутациям APRT.
  3. Отхождение дигидроксиадениновых камней (подтверждено анализом камней).

• Диагноз Цистинурия соответствует одному или нескольким из следующих критериев:

  1. Анализ камня, демонстрирующий, что камень содержит цистин
  2. Повышенная экскреция цистина с мочой (>250 мг/г креатинина)
• Родственник человека с подтвержденной первичной гипероксалурией, болезнью Дента, дефицитом APRT (также известным как дигидроксиаденинурия) или цистинурией

Критерий исключения:

1. Камнеобразование, не соответствующее критериям включения первичной гипероксалурии, цистинурии, болезни Дента или дефицита APRT.
2. Нежелание или неспособность дать согласие/согласие.