Sjælden nyresten Consortium Biobank

Inklusionskriterier:

• Diagnose af primær hyperoxaluri (PH), der opfylder et eller flere af følgende kriterier:

  1. Leverbiopsi, der dokumenterer aktiviteten af ​​alanin-glyoxylataminotransferase (AGT) under det normale referenceområde, der bekræfter PH type 1 ELLER leverbiopsi, der dokumenterer aktiviteten af ​​glyoxylatreduktase/hydroxypyruvatreduktase (GR/HPR) under det normale referenceområde, der bekræfter PH type 2
  2. Molekylær genetisk analyse (DNA-test), der bekræfter mutationer, der vides at forårsage PH type 1, PH type 2 eller PH type 3
  3. Urinoxalatudskillelse på mere end 0,8 mmol/1,73 m2/dag (>70 mg/1,73 m2/dag) i fravær af identificerbare årsager til sekundær hyperoxaluri, herunder gastrointestinal sygdom, der vides at forårsage enterisk hyperoxaluri
  4. En patient i slutstadiet af nyresvigt, hos hvem hverken leverbiopsi eller mutationsanalyse er tilgængelig, skal have: (a) en plasmaoxalatkoncentration på mere end 60 umol/L og en nyrebiopsi, der bekræfter omfattende oxalataflejringer ELLER (b) bevis for systemisk oxalose
  5. Deltagere i den tidligere protokol "Vævsbank af urin-, blod- og vævsprøver indsamlet fra patienter med primær hyperoxaluri" 'Mayo IRB #' #80-04. De har allerede givet samtykke til at banke deres prøver, og dette samtykke vil tjene til at optage dem i denne undersøgelse.

• Diagnose af bulesygdom, der opfylder et eller flere af følgende kriterier:

  1. Identificeret mutation af genet, der koder for chloridudvekslingstransportør 5 (CLCN5)
  2. Lavmolekylær proteinuri og hypercalciuri
  3. Lavmolekylær proteinuri og nefrocalcinose

• Diagnose af APRT-sygdom, der opfylder et eller flere af følgende kriterier:

  1. Mistænkt dihydroxyadeninuri og manglende APRT-enzymaktivitet målt i røde blodlegemer (RBC'er).
  2. Homozygositet eller sammensat heterozygositet for kendte sygdomsfremkaldende APRT-mutationer.
  3. Passage af dihydroxyadenin-sten (bekræftet med stenanalyse).

• Diagnose af cystinuri, der opfylder et eller flere af følgende kriterier:

  1. Stenanalyse viser, at stenen indeholder cystin
  2. Øget urinudskillelse af cystin (>250 mg/g kreatinin)
• Slægtning til en person med bekræftet primær hyperoxaluri, bulesygdom, APRT-mangel (også kendt som dihydroxyadeninuri) eller cystinuri

Ekskluderingskriterier:

1. Stendannere, der ikke opfylder inklusionskriterierne for primær hyperoxaluri, cystinuri, bulesygdom eller APRT-mangel.
2. Uvillig eller ude af stand til at give samtykke/samtykke.