Biobanca del consorzio di calcoli renali rari

Criterio di inclusione:

• Diagnosi di iperossaluria primaria (PH) che soddisfa uno o più dei seguenti criteri:

  1. Biopsia epatica che documenta l'attività dell'alanina-gliossilato aminotransferasi (AGT) al di sotto del normale intervallo di riferimento che conferma PH di tipo 1 OPPURE Biopsia epatica che documenta l'attività della gliossilato reduttasi/idrossipiruvato reduttasi (GR/HPR) al di sotto del normale intervallo di riferimento che conferma PH di tipo 2
  2. Analisi genetica molecolare (test del DNA) che conferma le mutazioni note per causare PH di tipo 1, PH di tipo 2 o PH di tipo 3
  3. Escrezione urinaria di ossalato superiore a 0,8 mmol/1,73 m2/giorno (>70 mg/1,73 m2/giorno) in assenza di cause identificabili di iperossaluria secondaria, inclusa una malattia gastrointestinale nota per causare iperossaluria enterica
  4. Un paziente con insufficienza renale allo stadio terminale, per il quale non sono disponibili né una biopsia epatica né un'analisi mutazionale, deve avere: (a) una concentrazione plasmatica di ossalato superiore a 60 umol/L e una biopsia renale che confermi estesi depositi di ossalato OPPURE (b) evidenza di ossalosi sistemica
  5. Partecipanti al protocollo precedente "Banca dei tessuti di campioni di urina, sangue e tessuti raccolti dai pazienti con iperossaluria primaria" 'Mayo IRB #' # 80-04. Hanno già acconsentito a depositare i loro campioni e tale consenso servirà per arruolarli in questo studio.

• Diagnosi di malattia di Dent che soddisfa uno o più dei seguenti criteri:

  1. Mutazione identificata del gene che codifica per il trasportatore di scambio del cloruro 5 (CLCN5)
  2. Proteinuria a basso peso molecolare e ipercalciuria
  3. Proteinuria a basso peso molecolare e nefrocalcinosi

• Diagnosi di malattia APRT che soddisfa uno o più dei seguenti criteri:

  1. Sospetta diidrossiadeninuria e attività dell'enzima APRT assente misurata nei globuli rossi (RBC).
  2. Omozigosi, o eterozigosi composta, per mutazioni APRT note che causano malattie.
  3. Passaggio di calcoli di diidrossiadenina (confermato con analisi dei calcoli).

• Diagnosi di cistinuria che soddisfa uno o più dei seguenti criteri:

  1. Analisi della pietra che dimostra che la pietra contiene cistina
  2. Aumento dell'escrezione urinaria di cistina (>250 mg/gm di creatinina)
• Parente di qualcuno con iperossaluria primaria confermata, malattia di Dent, deficit di APRT (noto anche come diidrossiadeninuria) o cistinuria

Criteri di esclusione:

1. Formatori di calcoli che non soddisfano i criteri di inclusione per iperossaluria primaria, cistinuria, malattia di Dent o deficit di APRT.
2. Riluttanza o impossibilità a fornire il consenso/assenso.