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罕见肾结石联盟生物样本库

2026年7月21日 更新者：John Lieske、Mayo Clinic

罕见肾结石联盟生物库，罕见病临床研究网络

正在进行这项研究，以从患有原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、腺嘌呤磷酸核糖转移酶 (APRT) 缺乏症和登特病的患者及其家人那里获取样本，以用于未来的研究。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

来自特征明确的原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、APRT 缺陷和登特病患者及其家庭成员的生物样本将被储存在生物库中，以供未来研究使用。 这将有助于提高我们对这四种疾病的疾病表现和与肾损伤相关因素的理解，总体目标是开发新的治疗方法以保护肾功能并减少肾钙质沉着症和结石形成。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

2000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、美国、55905
        • 招聘中
        • Mayo Clinic
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • John C Lieske, M.D.
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

确诊为原发性高草酸尿症、牙病、APRT 缺陷或胱氨酸尿症的个体。 患有这四种疾病的人的家庭成员。

描述

纳入标准：

  • 符合以下一项或多项标准的原发性高草酸尿症 (PH) 的诊断：

    1. 肝活检记录丙氨酸-乙醛酸转氨酶 (AGT) 活性低于正常参考范围，确认 PH 1 型或 肝活检记录乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶 (GR/HPR) 活性低于正常参考范围，确认 PH 2 型
    2. 分子遗传学分析（DNA 检测）确认已知会导致 PH 1 型、PH 2 型或 PH 3 型的突变
    3. 尿草酸盐排泄量大于 0.8 mmol/1.73 平方米/天（>70 毫克/1.73 平方米/天），在没有可识别的继发性高草酸尿症原因的情况下，包括已知会导致肠道高草酸尿症的胃肠道疾病
    4. 既不能进行肝活检也不能进行突变分析的终末期肾衰竭患者必须具有：(a) 血浆草酸盐浓度大于 60 umol/L 和肾活检证实广泛的草酸盐沉积或 (b) 证据全身性草酸中毒
    5. 先前协议“从原发性高草酸尿症患者收集的尿液、血液和组织样本的组织库”“Mayo IRB #”#80-04 的参与者。 他们已经同意将他们的样本存入银行，该同意将用于让他们参与这项研究。

  • 符合以下一项或多项标准的登特病诊断：

    1. 鉴定出编码氯离子交换转运蛋白 5 (CLCN5) 的基因突变
    2. 低分子量蛋白尿和高钙尿症
    3. 低分子量蛋白尿和肾钙质沉着症

  • 符合以下一项或多项标准的 APRT 疾病诊断：

    1. 在红细胞 (RBC) 中检测到疑似二羟基腺苷尿和 APRT 酶活性缺失。
    2. 已知致病 APRT 突变的纯合性或复合杂合性。
    3. 二羟基腺嘌呤结石排出（经结石分析证实）。

  • 满足以下一项或多项标准的胱氨酸尿症的诊断：

    1. 结石分析表明结石含有胱氨酸
    2. 尿胱氨酸排泄增加（>250 mg/gm 肌酐）
  • 确诊原发性高草酸尿症、登特病、APRT 缺乏症（也称为二羟基腺苷尿症）或胱氨酸尿症患者的亲属

排除标准：

  1. 不符合原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、登特病或 APRT 缺陷症纳入标准的结石形成者。
  2. 不愿意或无法提供同意/同意。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
原发性高草酸尿症
原发性高草酸尿症的诊断，或患有此诊断的人的家庭成员。
牙病
牙科疾病的诊断，或患有这种疾病的人的家庭成员。
胱氨酸尿症
胱氨酸尿症的诊断，或患有此诊断的人的家庭成员。
APRT缺陷
APRT 缺陷的诊断，或患有此诊断的人的家庭成员。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
组织库中存储的样本数量
大体时间：4年
鼓励更多研究
4年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Mayo Clinic

调查人员

  • 首席研究员：John C Lieske, M.D.、Mayo Clinic

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2013年5月1日

初级完成 (估计的)

2030年6月1日

研究完成 (估计的)

2030年6月1日

研究注册日期

首次提交

2013年12月30日

首先提交符合 QC 标准的

2013年12月31日

首次发布 (估计的)

2014年1月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月22日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月21日

最后验证

2026年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 11-005413

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

仅限生物样本库。 没有可供共享的个人数据。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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