Biobanco do Consórcio de Pedra nos Rins Raros

Critério de inclusão:

• Diagnóstico de hiperoxalúria primária (PH) que atende a um ou mais dos seguintes critérios:

  1. Biópsia hepática documentando atividade de alanina-glioxilato aminotransferase (AGT) abaixo do intervalo de referência normal confirmando HP tipo 1 OU Biópsia hepática documentando atividade de glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase (GR/HPR) abaixo do intervalo de referência normal confirmando HP tipo 2
  2. Análise genética molecular (teste de DNA) confirmando mutações conhecidas por causar HP tipo 1, HP tipo 2 ou HP tipo 3
  3. Excreção urinária de oxalato superior a 0,8 mmol/1,73 m2/dia (>70 mg/1,73 m2/dia) na ausência de causas identificáveis ​​de hiperoxalúria secundária, incluindo doença gastrointestinal conhecida por causar hiperoxalúria entérica
  4. Um paciente em estágio terminal de insuficiência renal, no qual não há biópsia hepática nem análise mutacional disponível, deve ter: (a) Uma concentração plasmática de oxalato superior a 60 umol/L e uma biópsia renal confirmando depósitos extensos de oxalato OU (b) Evidência de oxalose sistêmica
  5. Participantes do protocolo anterior "Banco de Tecidos de Urina, Sangue e Amostras de Tecidos Coletadas de Pacientes com Hiperoxalúria Primária" 'Mayo IRB #' #80-04. Eles já consentiram em depositar suas amostras e esse consentimento servirá para inscrevê-los neste estudo.

• Diagnóstico de doença de Dent preenchendo um ou mais dos seguintes critérios:

  1. Identificada mutação do gene que codifica o transportador de troca de cloreto 5 (CLCN5)
  2. Proteinúria de baixo peso molecular e hipercalciúria
  3. Proteinúria de baixo peso molecular e nefrocalcinose

• Diagnóstico de doença APRT preenchendo um ou mais dos seguintes critérios:

  1. Suspeita de diidroxiadeninúria e ausência de atividade da enzima APRT medida em glóbulos vermelhos (RBCs).
  2. Homozigosidade, ou heterozigosidade composta, para mutações APRT causadoras de doenças conhecidas.
  3. Passagem de cálculos de dihidroxiadenina (confirmado com análise de cálculos).

• Diagnóstico de Cistinúria preenchendo um ou mais dos seguintes critérios:

  1. Análise do cálculo demonstrando que o cálculo contém cistina
  2. Aumento da excreção urinária de cistina (>250 mg/g de creatinina)
• Parente de alguém com hiperoxalúria primária confirmada, doença de Dent, deficiência de APRT (também conhecida como diidroxiadeninúria) ou cistinúria

Critério de exclusão:

1. Formadores de cálculos que não atendem aos critérios de inclusão para hiperoxalúria primária, cistinúria, doença de Dent ou deficiência de APRT.
2. Não querer ou não poder fornecer consentimento/consentimento.