Rare Kidney Stone Consortium Biobank

Einschlusskriterien:

• Diagnose einer primären Hyperoxalurie (PH), die eines oder mehrere der folgenden Kriterien erfüllt:

  1. Leberbiopsie, die die Aktivität der Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT) unterhalb des normalen Referenzbereichs dokumentiert und PH Typ 1 bestätigt ODER Leberbiopsie, die die Aktivität der Glyoxylatreduktase/Hydroxypyruvatreduktase (GR/HPR) unterhalb des normalen Referenzbereichs dokumentiert und PH Typ 2 bestätigt
  2. Molekulargenetische Analyse (DNA-Test), die Mutationen bestätigt, von denen bekannt ist, dass sie PH Typ 1, PH Typ 2 oder PH Typ 3 verursachen
  3. Oxalatausscheidung im Urin von mehr als 0,8 mmol/1,73 m2/Tag (>70 mg/1,73 m2/Tag) ohne identifizierbare Ursachen für sekundäre Hyperoxalurie, einschließlich Magen-Darm-Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie enterische Hyperoxalurie verursachen
  4. Ein Patient mit Nierenversagen im Endstadium, bei dem weder eine Leberbiopsie noch eine Mutationsanalyse verfügbar ist, muss: (a) eine Plasmaoxalatkonzentration von mehr als 60 μmol/l und eine Nierenbiopsie aufweisen, die umfangreiche Oxalatablagerungen bestätigt ODER (b) Nachweise von systemische Oxalose
  5. Teilnehmer des vorherigen Protokolls „Gewebebank mit Urin-, Blut- und Gewebeproben von Patienten mit primärer Hyperoxalurie“ „Mayo IRB #“ #80-04. Sie haben bereits zugestimmt, ihre Proben zu speichern, und diese Zustimmung dient dazu, sie in diese Studie aufzunehmen.

• Diagnose der Dent-Krankheit, die eines oder mehrere der folgenden Kriterien erfüllt:

  1. Identifizierte Mutation des Gens, das für den Chloridaustauschtransporter 5 (CLCN5) kodiert
  2. Proteinurie mit niedrigem Molekulargewicht und Hyperkalziurie
  3. Proteinurie mit niedrigem Molekulargewicht und Nephrokalzinose

• Diagnose einer APRT-Erkrankung, die eines oder mehrere der folgenden Kriterien erfüllt:

  1. Verdacht auf Dihydroxyadeninurie und fehlende APRT-Enzymaktivität, gemessen in roten Blutkörperchen (RBCs).
  2. Homozygotie oder zusammengesetzte Heterozygotie für bekannte krankheitsverursachende APRT-Mutationen.
  3. Passage von Dihydroxyadeninsteinen (bestätigt durch Steinanalyse).

• Diagnose einer Cystinurie, die eines oder mehrere der folgenden Kriterien erfüllt:

  1. Steinanalyse, die zeigt, dass der Stein Cystin enthält
  2. Erhöhte Cystinausscheidung im Urin (>250 mg/g Kreatinin)
• Verwandter von jemandem mit bestätigter primärer Hyperoxalurie, Dent-Krankheit, APRT-Mangel (auch bekannt als Dihydroxyadeninurie) oder Cystinurie

Ausschlusskriterien:

1. Steinbildner, die die Einschlusskriterien für primäre Hyperoxalurie, Cystinurie, Morbus Dent oder APRT-Mangel nicht erfüllen.
2. Nicht willens oder nicht in der Lage, eine Einwilligung/Einwilligung zu erteilen.