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1990年以降ウィスコット・アルドリッチ症候群（WAS）の治療を受けた患者

2020年8月6日更新者：National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

1990 年 1 月 1 日以降にウィスコットアルドリッチ症候群の治療を受けた患者の分析 (RDCRN PIDTC-6904)

ウィスコットアルドリッチ症候群 (WAS) は、免疫系に問題を引き起こし、打撲傷や出血が起こりやすい、まれな重篤な病状です。免疫異常により、WAS 患者は感染症に非常にかかりやすくなります。原発性免疫不全疾患の特定の種類に応じて、抗生物質、細胞療法、遺伝子治療などの効果的な治療法がありますが、全範囲の原因、自然経過、または最適な方法を決定するには、多数の患者を対象とした研究が必要です。長期的な成功のための治療。

この多施設研究は、1990年以降にすでにHCTを受けたWAS患者、または研究期間中に造血細胞移植（HCT）を受ける予定のWAS患者の移植経験の遡及的、前向き、横断的分析を組み合わせたものである。研究の遡及的部分と前向き部分では、移植後の疾患矯正とHCTによる最終的な利益に対する移植前および移植後の多くの要因の影響が取り上げられ、研究の横断的部分ではHCT 2年間の利益が評価されます。同意した生存患者における HCT 後。

調査の概要

状態

完了

条件

ウィスコット・アルドリッチ症候群

研究の種類

観察的

入学 (実際)

305

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Alabama
  - Birmingham、Alabama、アメリカ、35233
    - Department of Pediatrics, University of Alabama at Birmingham
- Arizona
  - Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
    - Phoenix Children's Hospital
- California
  - Los Angeles、California、アメリカ、90027
    - Cancer and Blood Disease Institute, Children's Hospital Los Angeles, Keck School of Medicine, University of Southern California
  - Los Angeles、California、アメリカ、90095-1752
    - Department of Pediatrics, David Geffen School of Medicine at University of California, Los Angeles,
  - Palo Alto、California、アメリカ、94304
    - Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
  - San Francisco、California、アメリカ、94143-1278
    - University of California, San Francisco Benioff Children's Hospital
- Colorado
  - Denver、Colorado、アメリカ、80220
    - Children's Hospital Denver, University of Colorado
- Delaware
  - Wilmington、Delaware、アメリカ、19803
    - Nemours Alfred I. Dupont Hospital for Children
- District of Columbia
  - Washington、District of Columbia、アメリカ、20010-2970
    - Children's National Hospital-George Washington University School of Medicine and Health Sciences
- Florida
  - Saint Petersburg、Florida、アメリカ、33701
    - Blood and Marrow Transplant Program, Johns Hopkins All Children's Hospital
- Georgia
  - Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
    - Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Emory/Children's Healthcare of Atlanta
- Illinois
  - Chicago、Illinois、アメリカ、60614
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Louisiana
  - New Orleans、Louisiana、アメリカ、70118
    - Center for Cancer and Blood Disorders, Children's Hospital/Louisiana State University
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
    - Boston Children's Hospital
- Michigan
  - Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109
    - Department of Pediatrics, C. S. Mott Children's Hospital, University of Michigan
- Minnesota
  - Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
    - Division of Pediatric Blood and Marrow Transplantation, University of Minnesota
  - Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
    - Mayo Clinic Children's Center
- Missouri
  - Saint Louis、Missouri、アメリカ、63104
    - Cardinal Glennon Children's Hospital, Saint Louis University
  - Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
    - Saint Louis Children's Hospital, Washington University
- New Jersey
  - Hackensack、New Jersey、アメリカ、07601
    - Institute for Pediatric Cancer and Blood Disorders, Hackensack University Medical Center
- New York
  - New York、New York、アメリカ、10065
    - Department of Pediatrics, Memorial Sloan Kettering Cancer Center
  - Rochester、New York、アメリカ、14642
    - Department of Pediatrics, Golisano Children's Hospital, University of Rochester
  - Valhalla、New York、アメリカ、10595
    - Maria Fareri Children's Hospital, New York Medical College
- North Carolina
  - Durham、North Carolina、アメリカ、27710
    - Duke University Medical Center
- Ohio
  - Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229-3039
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati
  - Cleveland、Ohio、アメリカ、44106
    - Rainbow Babies and Children's Hospital
  - Columbus、Ohio、アメリカ、43205
    - Nationwide Children's Hospital
- Oregon
  - Portland、Oregon、アメリカ、97239
    - Division of Pediatric Hematology/Oncology, Oregon Health and Science University
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
    - Children's Hospital of Philadelphia, University of Pennsylvania
  - Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
    - University of Pittsburgh Children's Hospital of Pittsburgh
- Tennessee
  - Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
    - St. Jude Children's Research Hospital
- Texas
  - Dallas、Texas、アメリカ、75390-9263
    - Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center
  - Houston、Texas、アメリカ、77030-2399
    - Baylor College of Medicine Section of Immunology, Allergy, and Retrovirology, Texas Children's Hospital
  - San Antonio、Texas、アメリカ、78229
    - Texas Transplant Institute, Methodist Children's Hospital
- Utah
  - Salt Lake City、Utah、アメリカ、84113
    - Primary Children's Hospital, University of Utah
- Washington
  - Seattle、Washington、アメリカ、98109
    - Fred Hutchinson Cancer Research Center and University of Washington-Seattle Children's Hospital
- Wisconsin
  - Madison、Wisconsin、アメリカ、53705-2275
    - American Family Children's Hospital, University of Wisconsin
  - Milwaukee、Wisconsin、アメリカ、53226
    - Children's Hospital of Wisconsin-Milwaukee
カナダ
- Alberta
  - Calgary、Alberta、カナダ、T3B 6A8
    - Alberta Children's Hospital
- British Columbia
  - Vancouver、British Columbia、カナダ、V6H 3V4
    - Children's & Women's Health Centre of British Columbia
- Manitoba
  - Winnipeg、Manitoba、カナダ、R3E 0V9
    - Cancer Care Manitoba, University of Manitoba
- Ontario
  - Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1XB
    - The Hospital for Sick Children
- Quebec
  - Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine, Department of Pediatrics, University of Montreal

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

男

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

男性のWAS参加者はコンソーシアムセンターで治療を受ける 1990年以降

説明

包含基準:

WAS 参加者は、以下の条件を備えた男性として定義されます。
1. 血小板減少症（< 100K）、および WAS の分子診断または WASP 発現の低下のいずれか。また
2. 血小板減少症（< 100K）およびWAS診断と一致する陽性の家族歴。また
3. 慢性血小板減少症（最低3か月間で10万未満）、かつ平均血小板量が低い（MPVが年齢の正常範囲を下回る）、および治療を必要とする再発性および/または重度の感染症および/または湿疹、または多糖類抗原に対する抗体反応の欠如またはIgMの低下のいずれか。
縦断的分析 (遡及的および将来的)
1. 層 A. HCT を受けている、または受けようとしている WAS の参加者
  - 1990年1月1日以降にHCTを受けているWASの参加者
2. 層B. 遺伝子導入を受けた、または遺伝子導入を受けるWASの参加者
  - 自家改変細胞による遺伝子導入による治療を目的とする参加者
横断面分析（層Ａおよび層Ｂ）１．最新のＨＣＴまたは遺伝子治療後少なくとも２年生存しているＷＡＳの参加者。

除外基準:

これは自然史研究であるため、縦断的分析と横断的分析の両方について、包含基準に適合する人種や年齢を理由に患者を除外することはありません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
遡及コホート (縦断的分析) 1990年以降コンソーシアムセンターで治療を受け、移植（層A）または遺伝子治療（層B）を受けたWASの参加者
前向きコホート (縦断的分析) 1990年以降コンソーシアムセンターで治療を受け、移植（層A）または遺伝子治療（層B）を受ける参加者
横断的コホート（横断的分析） 1990年から現在、移植後2年以上にコンソーシアムセンターで移植（層A）または遺伝子治療（層B）を受けたWASの生存参加者

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
縦断的分析: HCT/遺伝子治療時からの全生存期間時間枠：予想平均は5年	分析されるイベントは、何らかの原因による死です。このイベントまでの時間は、HCT/遺伝子治療から死亡または最後の追跡調査までの時間です。	予想平均は5年
横断面分析: 完全な T 細胞再構成を達成した参加者の割合時間枠：予想平均は5年	完全な T 細胞再構成は、次のすべてによって定義されます。 CD3 細胞数は年齢の正常範囲内にあります。 CD4 細胞数は年齢の正常範囲内です。 CD8 細胞数が年齢の正常範囲内にあるドナー T 細胞キメラ現象 > 95% PHA へのリンパ球の増殖。正常範囲内（正常の下限以上）のPHAに対する増殖反応。可能であれば、PHA への増殖は、その検査室の正常対照の下限のパーセンテージとして計算されるべきです。あるいは、その日の正常なコントロールの下限値を使用することもできます。	予想平均は5年
横断面分析: 完全な B 細胞再構成を達成した参加者の割合時間枠：予想平均は5年	完全な B 細胞再構成は、次のすべてによって定義されます。定量的な免疫グロブリン (IgG、IgM、および IgA) が正常範囲内であること。各免疫グロブリンレベルは個別に評価されます。予防接種後の破傷風力価が保護範囲内であることの血清学的確認。予防接種後の予防接種後の肺炎球菌力価が防御範囲（ワクチンに含まれる血清型の > 50% に対する防御力価）にあることの血清学的確認	予想平均は5年
横断分析: 血小板減少症の解消を達成した参加者の割合時間枠：予想平均は5年	血小板減少症の解消は血小板150,000/マイクロリットル以上（連続7日間以上無輸血）	予想平均は5年
断面分析: 絶対好中球数 (ANC) が 500 / uL に回復した日時間枠：予想平均は5年	絶対好中球数（ANC）が500 / uLに回復した日は、ANCが500 / uL以上と測定された少なくとも3つの異なる日のうちの最初の日として定義されます。	予想平均は5年
断面分析: 血小板数が 20,000 / uL に回復した日時間枠：予想平均は5年	血小板数が20,000 / uLに回復した日は、血小板数が20,000 / uL以上と測定され、かつ少なくとも連続7日間血小板輸血が直ちに行われなかった、異なる日に取得された少なくとも3つの検査値の最初の日として定義されます。この日の前に。	予想平均は5年
断面分析: 血小板数が 50,000 / uL に回復した日時間枠：予想平均は5年	血小板数が50,000 / uLに回復した日は、血小板数が50,000 / uL以上と測定され、かつ少なくとも連続7日間血小板輸血が直ちに行われなかった、異なる日に取得された少なくとも3つの検査値の最初の日として定義されます。この日の前に。	予想平均は5年

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
縦断的分析: 血液学的再構成を達成した参加者の割合時間枠：予想平均は5年	血液再構成は、次の臨床検査値のそれぞれの達成として定義されます。ヘモグロビンは年齢に対して正常範囲内白血球数は年齢に対して正常範囲内好中球絶対数（ANC）が年齢の正常範囲内にある血小板数 ≥ 150,000/microL かつ少なくとも連続 7 日間輸血を行っていない	予想平均は5年
長期的分析: 絶対好中球数 (ANC) が 500 / uL に回復した日時間枠：予想平均は5年	絶対好中球数（ＡＮＣ）が５００／μＬに回復した日は、ＡＮＣが５００／μＬ以上と測定された少なくとも３つの異なる日のうちの最初の日として定義される。	予想平均は5年
長期的分析: 血小板数が 20,000 / uL に回復した日時間枠：予想平均は5年	血小板数が20,000 / uLに回復した日は、血小板数が20,000 / uL以上と測定され、かつ少なくとも連続7日間血小板輸血が直ちに行われなかった、異なる日に取得された少なくとも3つの検査値の最初の日として定義されます。この日の前に。	予想平均は5年
長期的分析: 血小板数が 50,000 / uL に回復した日時間枠：予想平均は5年	血小板数が50,000 / uLに回復した日は、血小板数が50,000 / uL以上と測定され、かつ少なくとも連続7日間血小板輸血が直ちに行われなかった、異なる日に取得された少なくとも3つの検査値の最初の日として定義されます。この日の前に。	予想平均は5年
縦断的分析: 完全な T 細胞免疫再構成を達成した参加者の割合時間枠：予想平均は5年	CD3 T 細胞の絶対数が年齢の正常範囲内にある CD4 T 細胞の絶対数が年齢の正常範囲内にある CD8 T 細胞の絶対数が年齢の正常範囲内にある正常範囲内（正常の下限以上）のPHAに対する増殖反応。可能であれば、PHA への増殖は、その検査室の正常対照の下限のパーセンテージとして計算されるべきです。あるいは、その日の正常なコントロールの下限値を使用することもできます。	予想平均は5年
縦断的分析: 完全な B 細胞免疫再構成を達成した参加者の割合時間枠：予想平均は5年	定量的な免疫グロブリン (IgG、IgM、および IgA) が年齢の正常範囲内にある。各免疫グロブリンレベルは個別に評価されます。予防接種後の破傷風力価が保護範囲内であることの血清学的確認。免疫後の肺炎球菌力価が防御範囲（ワクチンに含まれる血清型の > 50% に対する防御力価）にあることの血清学的確認。 IVIG を使用し続ける患者は、B 細胞が再構成されていないと見なされます。イソヘマグルチニン力価の正規化。	予想平均は5年
縦断的分析: 系統特異的キメリズムの状態 (HCT 層) 時間枠：予想平均は5年	末梢血キメラ現象は、FISH XX/XY、STR、または WASP 発現によって評価されます。	予想平均は5年
縦断的分析: 移植片の失敗/拒絶の定義時間枠：予想平均は5年	標準的な PCR ベースまたは in situ ハイブリダイゼーション技術を使用した HCT 後 100 日までに、全系統または全血中のドナー細胞が 5% 未満である、または HCT 後 100 日までに 2 回目の移植を行う（CD3 が 5% を超え、免疫回復を促進することが目的でない場合）。 HCT 後 100 日までにすべての系統または全血において 5% 以上のドナー細胞を達成できない場合は、移植片の失敗/拒絶と定義されます。 100日目までに2回目の移植を受けた患者は、移植不全とみなされる。	予想平均は5年
縦断的分析: 重度の出血エピソード時間枠：予想平均は5年	血小板および/または赤血球輸血を必要とする重度の出血エピソード	予想平均は5年
縦断的分析: 悪性腫瘍時間枠：予想平均は5年	リンパ系悪性腫瘍の新たな発症または再発は、関連する病理学的および遺伝的特徴によって確認されます。	予想平均は5年
縦断的分析: 成長時間枠：予想平均は5年	HCT/遺伝子治療前およびHCT/遺伝子治療後の体重と身長のZスコア。	予想平均は5年
縦断的分析: 急性GVHDの発生率時間枠：予想平均は5年	グレード IIIV またはグレード III ～ IV の急性 GVHD1 のコンセンサス基準を満たす皮膚、胃腸、または肝臓の異常の発生は、イベントとみなされます。死亡は競合するリスクであり、急性GVHDがなく生存している患者は最後の追跡調査時に検閲される。	予想平均は5年
縦断的分析: 慢性GVHDの発生率時間枠：予想平均は5年	慢性 GVHD は限定的または広範囲に分類されます。2 慢性GVHDの基準を満たす臓器系における症状の発生が記録されます。死亡は競合するリスクであり、慢性GVHDがなく生存している患者は最後の追跡調査時に検閲される。	予想平均は5年
縦断的分析: 自己免疫疾患時間枠：予想平均は5年	記録された自己免疫疾患の発生率	予想平均は5年
縦断的分析: 感染症/血液媒介感染症時間枠：予想平均は5年	CMV、HSV1、アデノウイルス、EBV、および VZV を含むがこれらに限定されない、HCT 前の日和見感染症の臨床的解決。回復までのおおよその時間（臨床的に良好、治療終了、および/または陰性培養/PCRアッセイ）は、HCT当日から測定されます。 HCT後の重篤な感染症（入院を必要とするか死亡に至る）および/または再発性の細菌、ウイルス、または真菌感染症の発生率が記録されている。これらは、疾患の部位、微生物、HCT 後の発症日、および感染が解消したかどうか別に報告されます。 HCT当日の重度の疣贅（尋常性疣贅、扁平疣贅）の存在と解消。被験者が完全に解消したか、部分的に解消したか、持続性または再発性のいぼが記録されます。髄膜炎菌、肺炎球菌、または血球菌による新たな感染症の発症。 EBV によるリンパ増殖性疾患。	予想平均は5年
断面分析：系統特異的キメリズムの現状（HCT層）時間枠：予想平均は5年	末梢血ドナーのキメラ現象は、FISH XX/XY、STR、および/または WASP 発現によって評価されます。	予想平均は5年
横断的分析: 現在の感染症の頻度と重症度時間枠：予想平均は5年		予想平均は5年
横断分析：成長の現状時間枠：予想平均は5年	HCT/遺伝子治療前と HCT/遺伝子治療後の体重と身長の現在の Z スコア。	予想平均は5年
断面分析: 移植片対宿主病 (GvHD) 時間枠：予想平均は5年	慢性GVHDの存在、現在の評価。限定的または広範囲として評価される	予想平均は5年
横断面分析: 自己免疫疾患時間枠：予想平均は5年	自己免疫疾患の存在	予想平均は5年
断面分析: 重度の出血エピソード時間枠：予想平均は5年	前年中に血小板および/または赤血球輸血を必要とする重度の出血症状がある。	予想平均は5年
断面分析: 生殖能力時間枠：予想平均は5年	被験者に生物学的な子孫がいるかどうかが記録されます。	予想平均は5年
断面分析: 悪性腫瘍時間枠：予想平均は5年	リンパ系悪性腫瘍の新たな発症または再発は、関連する病理学的および遺伝的特徴によって確認されます。	予想平均は5年
横断分析: 生活の質に関するアンケート時間枠：予想平均は5年	移植後少なくとも2年生存している入院患者の横断面訪問時に、年齢に応じた検査が実施されます。	予想平均は5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

協力者

Rare Diseases Clinical Research Network

Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC)

捜査官

スタディチェア：Lauri M. Burroughs, MD、Fred Hutchinson Cancer Center
スタディチェア：David J. Rawlings, MD、Department of Pediatrics, University of Washington-Seattle Children's Hospital
スタディチェア：Luigi D. Notarangelo, MD、National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH
スタディチェア：Alexandra H. Filipovich, MD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2014年2月2日

一次修了 (実際)

2019年5月1日

研究の完了 (実際)

2019年5月1日

試験登録日

最初に提出

2014年2月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2014年2月14日

最初の投稿 (見積もり)

2014年2月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年8月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年8月6日

最終確認日

2020年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

DAIT RDCRN PIDTC-6904

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。