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全エクソームシーケンスによる若年性特発性関節炎に関与する遺伝子の同定 (GenesinJIA)

2020年3月13日 更新者：University Hospital, Montpellier
若年性特発性関節炎 (JIA) は、環境要因と素因となる遺伝的要因の組み合わせによって引き起こされる多因子疾患であると考えられています。 双子の研究では強い遺伝性（強力な遺伝的要因）が判明しましたが、患者の大規模コホートの関連研究（GWASまたはゲノムワイド関連研究）などの遺伝研究では、JIAの遺伝的基盤の20％未満しか解明されていません。 多因子疾患の遺伝学の見方は最近変化し、これらの疾患の臨床的および遺伝的不均一性が大きいことが明らかになりました。 実際、次世代シーケンスの出現により、いわゆる「多因子疾患」（パーキンソン病、糖尿病、変形性関節症など）のうち、環境要因の実際の影響なしに疾患の発症に強い影響を与える遺伝子の変異に関連する非多因子遺伝性疾患が特定されました。 、アルツハイマー病、高血圧 ...)研究者らは、次世代シーケンスにより、いくつかの型の JIA を持つ 30 家族を研究することを提案しています。 これらの家系における JIA の遺伝的基盤を特定することは、この疾患の生理病理をより深く理解するのに役立ち、他の JIA 患者に対する新しい治療標的の特定に役立つ可能性があります。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (実際)

30

段階

  • 適用できない

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1ヶ月～40年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • AJI 少関節型 <4 関節
  • AJI 多関節形＞4関節
  • AJI 全身性関節炎を形成する
  • 期間 6週間以上
  • 16歳未満で症状が発現した場合
  • またはリウマチ因子または ANA + または CCP + 研究への参加および遺伝子研究のための血液サンプルの実施に対する両親の受け入れ

除外基準:

  • 患者（e）は家庭教師または保佐を受けている
  • 患者（e）は司法の保護下にある
  • 患者（e）またはその両親が同意書への署名を拒否した場合
  • 患者に情報を与えることは不可能
  • JIA脊椎関節症など
  • JIA型乾癬性関節炎または付着部症
  • JIAは分類できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：若年性特発性関節炎。
血液サンプル
生物学的：血液サンプル
血液サンプル

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
次世代シーケンス (NGS) による新しい遺伝子の同定
時間枠：1日
予後および治療方向の新しい分類を提案するための次世代シーケンス (NGS) による新しい遺伝子の同定
1日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Montpellier

捜査官

  • 主任研究者：David DG GENEVIEVE, PU-PH、Montpellier University Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2014年3月5日

一次修了 (実際)

2014年9月24日

研究の完了 (実際)

2015年6月24日

試験登録日

最初に提出

2014年2月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2014年2月17日

最初の投稿 (見積もり)

2014年2月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年3月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年3月13日

最終確認日

2020年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 9258

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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