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Identificação de Genes Envolvidos na Artrite Idiopática Juvenil por Sequenciamento Total do Exoma (GenesinJIA)

13 de março de 2020 atualizado por: University Hospital, Montpellier
A artrite idiopática juvenil (AIJ) é considerada uma doença multifatorial causada por uma combinação de fatores ambientais e fatores genéticos predisponentes. Estudos com gêmeos encontraram uma forte herdabilidade (fortes fatores genéticos), mas estudos genéticos como estudos de associação de grandes coortes de pacientes (GWAS ou Genome Wide Association Study) elucidaram menos de 20% da base genética da AIJ. A visão da genética das doenças multifatoriais mudou recentemente, revelando uma grande heterogeneidade clínica e genética dessas doenças. De fato, o advento do sequenciamento de próxima geração identificou doenças hereditárias genéticas não multifatoriais relacionadas a mutações em genes com forte efeito no aparecimento da doença sem impacto real de fatores ambientais entre as chamadas "doenças multifatoriais" (Parkinson, diabetes, osteoartrite , Alzheimer, hipertensão ...) Os pesquisadores propõem estudar 30 famílias com várias formas de AIJ por sequenciamento de próxima geração. A identificação da base genética da AIJ nessas famílias ajudará a entender melhor a fisiopatologia dessa doença e poderá auxiliar na identificação de novos alvos terapêuticos para outros pacientes com AIJ.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

30

Estágio

  • Não aplicável

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 mês a 40 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • AJI forma oligoarticular <4 articulações
  • AJI Forma poliarticular > 4 articulações
  • AJI Forma artrite sistêmica
  • duração Por mais de seis semanas
  • Início dos sintomas antes dos 16 anos
  • Ou fator reumatoide ou ANA+ ou CCP+Aceitação de ambos os genitores para participar da pesquisa e realizar coletas de sangue para estudos genéticos

Critério de exclusão:

  • O(a) paciente(e) está sob tutela ou curadoria
  • O(a) paciente(e) está sob proteção judicial
  • O(a) paciente(e), ou seus pais, se recusa a assinar o consentimento
  • É impossível dar (ao) paciente (e) informações iluminadas
  • espondiloartropatias da AIJ como
  • Artrite psoriática tipo AIJ ou entesopatia
  • AIJ não classificável

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Outro: Artrite idiopática juvenil.
Amostra de sangue
Biológico: Amostra de sangue
Amostra de sangue

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de novos genes por Next Generation Squencing (NGS)
Prazo: 1 dia
Identificação de novos genes por Next Generation Squencing (NGS) a fim de propor uma nova classificação para prognóstico e orientação terapêutica
1 dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Montpellier

Investigadores

  • Investigador principal: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de março de 2014

Conclusão Primária (Real)

24 de setembro de 2014

Conclusão do estudo (Real)

24 de junho de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de fevereiro de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de fevereiro de 2014

Primeira postagem (Estimativa)

20 de fevereiro de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

17 de março de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de março de 2020

Última verificação

1 de março de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 9258

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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