Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A juvenilis idiopátiás ízületi gyulladásban szerepet játszó gének azonosítása teljes exome szekvenálás segítségével (GenesinJIA)

2020. március 13. frissítette: University Hospital, Montpellier
A juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás (JIA) egy multifaktoriális betegség, amelyet környezeti tényezők és hajlamosító genetikai tényezők kombinációja okoz. Az ikrekkel végzett vizsgálatok erős örökölhetőséget (erős genetikai tényezőket) találtak, de a genetikai vizsgálatok, például a nagy betegcsoportokon végzett asszociációs vizsgálatok (GWAS vagy Genome Wide Association Study) a JIA genetikai alapjainak kevesebb mint 20%-át tárták fel. A multifaktoriális betegségek genetikájának látásmódja a közelmúltban megváltozott, ami feltárja e betegségek nagy klinikai és genetikai heterogenitását. Valójában a következő generációs szekvenálás megjelenése az úgynevezett "multifaktoriális betegségek" (Parkinson-kór, cukorbetegség, osteoarthritis) között azonosította a nem multifaktoriális genetikai öröklődésű betegségeket, amelyek a betegség kialakulását erősen befolyásoló gének mutációihoz kapcsolódnak, anélkül, hogy a környezeti tényezők valódi hatást gyakoroltak volna. , Alzheimer-kór, magas vérnyomás ...) A kutatók azt javasolják, hogy 30 családot vizsgáljanak meg a JIA számos formájával, új generációs szekvenálás segítségével. A JIA genetikai alapjainak azonosítása ezekben a családokban segít jobban megérteni a betegség fiziopatológiáját, és segíthet új terápiás célpontok azonosításában más JIA-ban szenvedő betegek számára.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

30

Fázis

  • Nem alkalmazható

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 hónap (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az AJI oligoartikuláris formája <4 ízület
  • AJI Sokízületi forma> 4 ízület
  • Az AJI szisztémás ízületi gyulladást képez
  • időtartama Több mint hat hétig
  • A tünetek 16 éves kor előtt jelentkeznek
  • Vagy rheumatoid faktor vagy ANA + vagy CCP + Mindkét szülő elfogadása a kutatásban való részvételhez és a genetikai vizsgálatokhoz szükséges vérminta vételéhez

Kizárási kritériumok:

  • A beteg (e) oktatói vagy gondozói felügyelet alatt áll
  • A beteg (e) bírói védelem alatt áll
  • A beteg (e) vagy szülei megtagadják a hozzájárulás aláírását
  • Lehetetlen (a) betegnek (e) tájékoztatást adni lit
  • JIA spondyloarthropathiák ilyen
  • JIA típusú arthritis psoriatica vagy enthesopathia
  • A JIA nem besorolható

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Fiatalkori idiopátiás ízületi gyulladás.
Vérminta
Biológiai: Vérminta
Vérminta

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Új gének azonosítása Next Generation Squencing (NGS) segítségével
Időkeret: 1 nap
Új gének azonosítása Next Generation Squencing (NGS) segítségével a prognózis és a terápiás orientáció új osztályozásának javaslata érdekében
1 nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Montpellier

Nyomozók

  • Kutatásvezető: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2014. március 5.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2014. szeptember 24.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2015. június 24.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2014. február 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. február 17.

Első közzététel (Becslés)

2014. február 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. március 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. március 13.

Utolsó ellenőrzés

2020. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 9258

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Ízületi gyulladás, fiatalkori rheumatoid

Klinikai vizsgálatok a Vérminta

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Tunisia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel