Wholel Exome Sequencing에 의한 소아 특발성 관절염 관련 유전자의 동정 (GenesinJIA)
2020년 3월 13일 업데이트: University Hospital, Montpellier
소아 특발성 관절염(JIA)은 환경적 요인과 소인이 되는 유전적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 다인자성 질환으로 간주됩니다.
쌍둥이 연구는 강한 유전력(강한 유전적 요인)을 발견했지만 환자의 대규모 코호트에 대한 연관 연구(GWAS 또는 Genome Wide Association Study)와 같은 유전 연구는 JIA의 유전적 근거의 20% 미만을 해명했습니다.
다인성 질병의 유전학에 대한 비전은 최근 이러한 질병의 큰 임상적 및 유전적 이질성을 드러내면서 변경되었습니다.
실제로 차세대 시퀀싱의 등장으로 이른바 '다인성 질환'(파킨슨병, 당뇨, 골관절염, , 알츠하이머, 고혈압 ...) 연구자들은 차세대 시퀀싱을 통해 여러 형태의 JIA를 가진 30개 가족을 연구할 것을 제안합니다.
이러한 가족에서 JIA의 유전적 기초를 확인하면 이 질병의 생리 병리학을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것이며 다른 JIA 환자에 대한 새로운 치료 목표를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
30
단계
- 해당 없음
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- AJI oligoarticular 형태 <4 관절
- AJI 다관절형> 4관절
- AJI는 전신성 관절염을 형성합니다.
- 기간 6주 이상
- 16세 이전에 증상 시작
- 또는 류마티스 인자 또는 ANA + 또는 CCP + 유전자 연구를 위해 연구에 참여하고 혈액 샘플을 수행하기 위해 두 부모의 수락
제외 기준:
- (the) 환자 (e)는 튜터십 또는 큐레이터십을 받고 있습니다.
- (the) 환자 (e)는 사법적 보호를 받고 있습니다.
- (the) 환자 (e) 또는 그의 부모가 동의서 서명을 거부합니다.
- 환자에게 정보를 제공하는 것은 불가능합니다.
- JIA 척추관절병증
- JIA형 건선성 관절염 또는 골부착부병증
- JIA 분류 불가
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
다른: 청소년 특발성 관절염.
혈액 샘플
|
혈액 샘플
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
차세대 염기서열 분석(NGS)을 통한 새로운 유전자 식별
기간: 1 일
|
예후 및 치료 방향에 대한 새로운 분류를 제안하기 위해 차세대 염기서열분석(NGS)에 의한 새로운 유전자의 식별
|
1 일
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 3월 5일
기본 완료 (실제)
2014년 9월 24일
연구 완료 (실제)
2015년 6월 24일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 2월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 2월 17일
처음 게시됨 (추정)
2014년 2월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 3월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 3월 13일
마지막으로 확인됨
2020년 3월 1일
추가 정보
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