Identificatie van genen die betrokken zijn bij juveniele idiopathische artritis door Wholel Exome Sequencing (GenesinJIA)

Juveniele idiopathische artritis (JIA) wordt beschouwd als een multifactoriële ziekte die wordt veroorzaakt door een combinatie van omgevingsfactoren en predisponerende genetische factoren. Tweelingstudies vonden een sterke erfelijkheidsgraad (sterke genetische factoren), maar genetische studies zoals associatiestudies van grote patiëntencohorten (GWAS of Genome Wide Association Study) hebben minder dan 20% van de genetische basis van JIA opgehelderd. De visie op de genetica van multifactoriële ziekten is onlangs veranderd, wat een grote klinische en genetische heterogeniteit van deze ziekten aan het licht heeft gebracht. Inderdaad, de komst van sequencing van de volgende generatie identificeerde niet-multifactoriële genetische erfelijke ziekten die verband houden met mutaties in genen die een sterk effect hebben op het begin van de ziekte zonder echte impact van omgevingsfactoren onder de zogenaamde "multifactoriële ziekten" (Parkinson, diabetes, artrose , Alzheimer, hypertensie ...) De onderzoekers stellen voor om 30 families met verschillende vormen van JIA te bestuderen door middel van sequencing van de volgende generatie. Het identificeren van de genetische basis van JIA in deze families zal helpen om de fysiopathologie van deze ziekte beter te begrijpen en kan helpen bij het identificeren van nieuwe therapeutische doelen voor andere patiënten met JIA.