Identifiering av gener involverade i juvenil idiopatisk artrit genom hel exomsekvensering (GenesinJIA)
13 mars 2020 uppdaterad av: University Hospital, Montpellier
Juvenil idiopatisk artrit (JIA) anses vara en multifaktoriell sjukdom som orsakas av en kombination av miljöfaktorer och predisponerande genetiska faktorer.
Tvillingstudier fann en stark ärftlighet (starka genetiska faktorer) men genetiska studier såsom associationsstudier av stora patientkohorter (GWAS eller Genome Wide Association Study) har klarlagt mindre än 20 % av den genetiska grunden för JIA.
Visionen om multifaktoriella sjukdomars genetik har nyligen förändrats och avslöjar en stor klinisk och genetisk heterogenitet av dessa sjukdomar.
Faktum är att tillkomsten av nästa generations sekvensering identifierade icke-multifaktoriell genetisk ärftlig sjukdom relaterad till mutationer i gener som har en stark effekt på sjukdomens uppkomst utan verklig påverkan av miljöfaktorer bland de så kallade "multifaktoriella sjukdomarna" (Parkinsons, diabetes, artros , Alzheimers, högt blodtryck ...) Utredarna föreslår att studera 30 familjer med flera former av JIA genom nästa generations sekvensering.
Att identifiera den genetiska grunden för JIA i dessa familjer kommer att hjälpa till att bättre förstå denna sjukdoms fysiopatologi och kan hjälpa till att identifiera nya terapeutiska mål för andra patienter med JIA.
Studieöversikt
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
30
Fas
- Inte tillämpbar
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 månad till 40 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- AJI oligoartikulär form <4 leder
- AJI Polyartikulär form> 4 leder
- AJI bildar systemisk artrit
- varaktighet Mer än sex veckor
- Debut av symtom före 16 års ålder
- Eller reumatoid faktor eller ANA + eller CCP + Acceptans av båda parentes för att delta i forskningen och utföra blodprover för genetiska studier
Exklusions kriterier:
- Patienten (e) är under handledning eller kuratorskap
- Patienten (e) är under rättsligt skydd
- Patienten (e), eller hans föräldrar, vägrar att underteckna samtycke
- Det är omöjligt att ge (e) patienten (e) information tänd
- JIA spondyloarthropathies sådana
- Psoriasisartrit av JIA-typ eller entesopati
- JIA inte klassificerbart
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Juvenil idiopatisk artrit.
Blodprov
|
Blodprov
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Identifiering av nya gener genom Next Generation Squencing (NGS)
Tidsram: 1 dag
|
Identifiering av nya gener genom Next Generation Squencing (NGS) för att föreslå en ny klassificering för prognos och terapeutisk orientering
|
1 dag
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
5 mars 2014
Primärt slutförande (Faktisk)
24 september 2014
Avslutad studie (Faktisk)
24 juni 2015
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 februari 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
17 februari 2014
Första postat (Uppskatta)
20 februari 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
17 mars 2020
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
13 mars 2020
Senast verifierad
1 mars 2020
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 9258
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .