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Identifizierung von Genen, die an juveniler idiopathischer Arthritis beteiligt sind, durch Sequenzierung des gesamten Exoms (GenesinJIA)

13. März 2020 aktualisiert von: University Hospital, Montpellier
Juvenile idiopathische Arthritis (JIA) gilt als multifaktorielle Erkrankung, die durch eine Kombination aus Umweltfaktoren und prädisponierenden genetischen Faktoren verursacht wird. Zwillingsstudien ergaben eine starke Erblichkeit (starke genetische Faktoren), aber genetische Studien wie Assoziationsstudien an großen Patientenkohorten (GWAS oder Genome Wide Association Study) haben weniger als 20 % der genetischen Basis von JIA aufgeklärt. Die Sicht auf die Genetik multifaktorieller Erkrankungen hat sich in letzter Zeit geändert und zeigt eine große klinische und genetische Heterogenität dieser Erkrankungen. Tatsächlich wurden mit dem Aufkommen der Next-Generation-Sequenzierung nicht-multifaktorielle genetische Erbkrankheiten identifiziert, die mit Mutationen in Genen zusammenhängen, die einen starken Einfluss auf den Ausbruch der Krankheit haben, ohne dass Umweltfaktoren wirklich Einfluss auf die sogenannten „multifaktoriellen Krankheiten“ (Parkinson, Diabetes, Arthrose) haben , Alzheimer, Bluthochdruck ...) Die Forscher schlagen vor, 30 Familien mit mehreren Formen von JIA durch Sequenzierung der nächsten Generation zu untersuchen. Die Identifizierung der genetischen Basis von JIA in diesen Familien wird dazu beitragen, die Physiopathologie dieser Krankheit besser zu verstehen und kann bei der Identifizierung neuer therapeutischer Ziele für andere Patienten mit JIA hilfreich sein.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

30

Phase

  • Unzutreffend

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat bis 40 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • AJI oligoartikuläre Form <4 Gelenke
  • AJI Polyartikuläre Form > 4 Gelenke
  • AJI bildet systemische Arthritis
  • Dauer Für mehr als sechs Wochen
  • Auftreten der Symptome vor dem 16. Lebensjahr
  • Oder Rheumafaktor oder ANA + oder CCP + Akzeptanz beider Eltern zur Teilnahme an der Forschung und zur Durchführung von Blutproben für genetische Studien

Ausschlusskriterien:

  • Der (die) Patient(e) steht unter Betreuung oder Kuratorium
  • Der (die) Patient(e) steht unter gerichtlichem Schutz
  • Der/die Patient(in) bzw. seine Eltern verweigern die Unterzeichnung der Einwilligung
  • Es ist nicht möglich, dem Patienten Informationen zu erteilen
  • JIA-Spondylarthropathien wie z
  • Psoriasis-Arthritis oder Enthesopathie vom JIA-Typ
  • JIA nicht klassifizierbar

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Juvenile idiopathische Arthritis.
Blutprobe
Biologisch: Blutprobe
Blutprobe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung neuer Gene durch Next Generation Squencing (NGS)
Zeitfenster: 1 Tag
Identifizierung neuer Gene durch Next Generation Squencing (NGS), um eine neue Klassifikation für Prognose und therapeutische Ausrichtung vorzuschlagen
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Ermittler

  • Hauptermittler: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. März 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

24. September 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

24. Juni 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Februar 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Februar 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

20. Februar 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. März 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. März 2020

Zuletzt verifiziert

1. März 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 9258

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