Identification des gènes impliqués dans l'arthrite juvénile idiopathique par séquençage complet de l'exome (GenesinJIA)
13 mars 2020 mis à jour par: University Hospital, Montpellier
L'arthrite juvénile idiopathique (AJI) est considérée comme une maladie multifactorielle causée par une combinaison de facteurs environnementaux et de facteurs génétiques prédisposants.
Les études sur les jumeaux ont retrouvé une forte héritabilité (facteurs génétiques forts) mais les études génétiques telles les études d'association de larges cohortes de patients (GWAS ou Genome Wide Association Study) ont élucidé moins de 20 % de la base génétique de l'AJI.
La vision de la génétique des maladies multifactorielles a récemment changé révélant une grande hétérogénéité clinique et génétique de ces maladies.
En effet, l'avènement du séquençage de nouvelle génération a permis d'identifier des maladies génétiques héréditaires non multifactorielles liées à des mutations de gènes ayant un effet fort sur l'apparition de la maladie sans réel impact des facteurs environnementaux parmi les maladies dites « multifactorielles » (Parkinson, diabète, arthrose , Alzheimer, hypertension...) Les enquêteurs proposent d'étudier 30 familles atteintes de plusieurs formes d'AJI par séquençage nouvelle génération.
L'identification de la base génétique de l'AJI dans ces familles aidera à mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie et pourrait aider à l'identification de nouvelles cibles thérapeutiques pour d'autres patients atteints d'AJI.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
30
Phase
- N'est pas applicable
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 mois à 40 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- AJI forme oligoarticulaire <4 articulations
- Forme polyarticulaire AJI > 4 articulations
- AJI forme l'arthrite systémique
- durée Plus de six semaines
- Apparition des symptômes avant l'âge de 16 ans
- Ou facteur rhumatoïde ou ANA + ou CCP + Acceptation des deux parents à participer à la recherche et à effectuer des prélèvements sanguins pour des études génétiques
Critère d'exclusion:
- Le (le) patient(e) est sous tutelle ou curatelle
- Le (le) patient(e) est sous protection judiciaire
- Le (le) patient(e), ou ses parents, refuse de signer le consentement
- Il est impossible de donner au(x) patient(e)s des informations éclairées
- Les spondylarthropathies AJI telles
- Rhumatisme psoriasique ou enthésopathie de type JIA
- JIA non classable
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Autre: Arthrite idiopathique juvénile.
Échantillon de sang
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Échantillon de sang
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Identification de nouveaux gènes par Next Generation Squencing (NGS)
Délai: Un jour
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Identification de nouveaux gènes par Next Generation Squencing (NGS) afin de proposer une nouvelle classification pour le pronostic et l'orientation thérapeutique
|
Un jour
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital
Publications et liens utiles
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Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
5 mars 2014
Achèvement primaire (Réel)
24 septembre 2014
Achèvement de l'étude (Réel)
24 juin 2015
Dates d'inscription aux études
Première soumission
13 février 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 février 2014
Première publication (Estimation)
20 février 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
17 mars 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
13 mars 2020
Dernière vérification
1 mars 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 9258
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