Identifikasjon av gener involvert i juvenil idiopatisk artritt ved hjelp av hel eksomesekvens (GenesinJIA)

Juvenil idiopatisk artritt (JIA) anses å være en multifaktoriell sykdom forårsaket av en kombinasjon av miljøfaktorer og predisponerende genetiske faktorer. Tvillingstudier fant en sterk arvbarhet (sterke genetiske faktorer), men genetiske studier som assosiasjonsstudier av store pasientkohorter (GWAS eller Genome Wide Association Study) har belyst mindre enn 20 % av det genetiske grunnlaget for JIA. Visjonen om genetikken til multifaktorielle sykdommer har nylig endret seg og avslører en stor klinisk og genetisk heterogenitet av disse sykdommene. Faktisk identifiserte fremkomsten av neste generasjons sekvensering ikke-multifaktoriell genetisk arvelig sykdom relatert til mutasjoner i gener som har sterk effekt på sykdomsutbruddet uten reell innvirkning av miljøfaktorer blant de såkalte "multifaktielle sykdommene" (Parkinsons, diabetes, artrose , Alzheimers, hypertensjon ...) Etterforskerne foreslår å studere 30 familier med flere former for JIA ved neste generasjons sekvensering. Å identifisere det genetiske grunnlaget for JIA i disse familiene vil bidra til bedre å forstå fysiopatologien til denne sykdommen og kan bidra til å identifisere nye terapeutiske mål for andre pasienter med JIA.