Identificación de genes implicados en la artritis idiopática juvenil mediante secuenciación del exoma completo (GenesinJIA)

La artritis idiopática juvenil (AIJ) se considera una enfermedad multifactorial causada por una combinación de factores ambientales y factores genéticos predisponentes. Los estudios de gemelos encontraron una fuerte heredabilidad (fuertes factores genéticos), pero los estudios genéticos tales como los estudios de asociación de grandes cohortes de pacientes (GWAS o Genome Wide Association Study) han esclarecido menos del 20 % de la base genética de la AIJ. La visión de la genética de las enfermedades multifactoriales ha cambiado recientemente revelando una gran heterogeneidad clínica y genética de estas enfermedades. De hecho, el advenimiento de la secuenciación de próxima generación identificó enfermedades hereditarias genéticas no multifactoriales relacionadas con mutaciones en genes que tienen un fuerte efecto en la aparición de la enfermedad sin un impacto real de los factores ambientales entre las llamadas "enfermedades multifactoriales" (Parkinson, diabetes, osteoartritis , Alzheimer, hipertensión...) Los investigadores proponen estudiar 30 familias con varias formas de AIJ mediante secuenciación de próxima generación. Identificar la base genética de la AIJ en estas familias ayudará a comprender mejor la fisiopatología de esta enfermedad y puede ayudar a identificar nuevas dianas terapéuticas para otros pacientes con AIJ.