Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Juveniiliin idiopaattiseen niveltulehdukseen liittyvien geenien tunnistaminen koko eksomin sekvensoinnilla (GenesinJIA)

perjantai 13. maaliskuuta 2020 päivittänyt: University Hospital, Montpellier
Juveniili idiopaattinen niveltulehdus (JIA) on monitekijäinen sairaus, joka johtuu ympäristötekijöiden ja altistavien geneettisten tekijöiden yhdistelmästä. Kaksostutkimukset havaitsivat vahvan periytyvyyden (vahvat geneettiset tekijät), mutta geneettiset tutkimukset, kuten suurien potilasryhmien assosiaatiotutkimukset (GWAS tai Genome Wide Association Study) ovat selventäneet alle 20 % JIA:n geneettisestä perustasta. Näkemys monitekijäisten sairauksien genetiikasta on viime aikoina muuttunut paljastaen näiden sairauksien suuren kliinisen ja geneettisen heterogeenisyyden. Itse asiassa seuraavan sukupolven sekvensoinnin tulo tunnisti ei-monitekijäisen perinnöllisen sairauden, joka liittyy geenien mutaatioihin, joilla on voimakas vaikutus taudin puhkeamiseen ilman ympäristötekijöiden todellista vaikutusta niin kutsuttujen "monitekijäsairauksien" joukossa (Parkinsonin tauti, diabetes, nivelrikko). , Alzheimerin tauti, verenpainetauti...)Tutkijat ehdottavat, että seuraavan sukupolven sekvensoinnilla tutkitaan 30 perhettä, joilla on useita JIA:n muotoja. JIA:n geneettisen perustan tunnistaminen näissä perheissä auttaa ymmärtämään paremmin tämän taudin fysiopatologiaa ja voi auttaa tunnistamaan uusia terapeuttisia kohteita muille JIA-potilaille.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

30

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 kuukausi - 40 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • AJI oligoartikulaarinen muoto <4 niveltä
  • AJI Polyartikulaarinen muoto> 4 niveltä
  • AJI Muodostaa systeemisen niveltulehduksen
  • kesto yli kuusi viikkoa
  • Oireet alkavat ennen 16 vuoden ikää
  • Tai reumatekijä tai ANA+ tai CCP +Molempien vanhempien hyväksyntä osallistua tutkimukseen ja ottamaan verinäytteitä geneettisiä tutkimuksia varten

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas (e) on tutoroinnin tai kuraattorin alaisuudessa
  • Potilas (e) on oikeussuojan alainen
  • Potilas (e) tai hänen vanhempansa kieltäytyy allekirjoittamasta suostumusta
  • On mahdotonta antaa (potilaalle) tietoja lit
  • JIA spondyloartropatiat kuten
  • JIA-tyyppinen psoriaattinen niveltulehdus tai entesopatia
  • JIA ei ole luokiteltu

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Muut: Juveniili idiopaattinen niveltulehdus.
Verinäyte
Biologinen: Verinäyte
Verinäyte

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Uusien geenien tunnistaminen Next Generation Squencing (NGS) -menetelmällä
Aikaikkuna: 1 päivä
Uusien geenien tunnistaminen Next Generation Squencing (NGS) -menetelmällä uuden luokituksen ehdottamiseksi ennusteelle ja terapeuttiselle orientaatiolle
1 päivä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Montpellier

Tutkijat

  • Päätutkija: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 5. maaliskuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 24. syyskuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 24. kesäkuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 13. helmikuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 17. helmikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 20. helmikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 17. maaliskuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 13. maaliskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 9258

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Niveltulehdus, nuorten nivelreuma

Kliiniset tutkimukset Verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa