Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af gener involveret i juvenil idiopatisk arthritis ved hel exome-sekvensering (GenesinJIA)

13. marts 2020 opdateret af: University Hospital, Montpellier
Juvenil idiopatisk arthritis (JIA) anses for at være en multifaktoriel sygdom forårsaget af en kombination af miljøfaktorer og prædisponerende genetiske faktorer. Tvillingundersøgelser fandt en stærk arvelighed (stærke genetiske faktorer), men genetiske undersøgelser af sådanne associationsstudier af store patientkohorter (GWAS eller Genome Wide Association Study) har belyst mindre end 20 % af det genetiske grundlag for JIA. Visionen om multifaktorielle sygdommes genetik har for nylig ændret sig, hvilket afslører en stor klinisk og genetisk heterogenitet af disse sygdomme. Faktisk identificerede fremkomsten af ​​næste generations sekventering ikke-multifaktoriel genetisk arvelig sygdom relateret til mutationer i gener, der havde stærk effekt på sygdommens begyndelse uden reel påvirkning af miljøfaktorer blandt de såkaldte "multifaktorielle sygdomme" (Parkinsons, diabetes, slidgigt) , Alzheimers, hypertension ...) Efterforskerne foreslår at studere 30 familier med flere former for JIA ved næste generations sekventering. Identifikation af det genetiske grundlag for JIA i disse familier vil bidrage til bedre at forstå denne sygdoms fysiopatologi og kan hjælpe med at identificere nye terapeutiske mål for andre patienter med JIA.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

30

Fase

  • Ikke anvendelig

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 40 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • AJI oligoartikulær form <4 led
  • AJI Polyartikulær form> 4 led
  • AJI danner systemisk arthritis
  • varighed I mere end seks uger
  • Debut af symptomer før 16 års alderen
  • Eller reumatoid faktor eller ANA + eller CCP + Accept af begge parentes for at deltage i forskningen og udføre blodprøver til genetiske undersøgelser

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten (e) er under vejledning eller kuratorskab
  • Patienten (e) er under retsbeskyttelse
  • Patienten (e) eller hans forældre nægter at underskrive samtykket
  • Det er umuligt at give (e) patienten (e) information tændt
  • JIA spondyloarthropathies såsom
  • JIA type psoriasisgigt eller enthesopati
  • JIA kan ikke klassificeres

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Juvenil idiopatisk arthritis.
Blodprøve
Biologisk: Blodprøve
Blodprøve

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af nye gener ved Next Generation Squencing (NGS)
Tidsramme: 1 dag
Identifikation af nye gener ved Next Generation Squencing (NGS) for at foreslå en ny klassifikation for prognose og terapeutisk orientering
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. marts 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

24. september 2014

Studieafslutning (Faktiske)

24. juni 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. februar 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. februar 2014

Først opslået (Skøn)

20. februar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. marts 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. marts 2020

Sidst verificeret

1. marts 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 9258

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arthritis, Juvenil Reumatoid

Kliniske forsøg med Blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner