Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja genów zaangażowanych w młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów za pomocą sekwencjonowania całego egzomu (GenesinJIA)

13 marca 2020 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier
Uważa się, że młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (MIZS) jest chorobą wieloczynnikową spowodowaną połączeniem czynników środowiskowych i predysponujących czynników genetycznych. Badania bliźniąt wykazały silną dziedziczność (silne czynniki genetyczne), ale badania genetyczne, takie jak badania asocjacyjne dużych kohort pacjentów (GWAS lub Genome Wide Association Study), wyjaśniły mniej niż 20% podłoża genetycznego MIZS. Wizja genetyki chorób wieloczynnikowych zmieniła się ostatnio, ujawniając dużą heterogeniczność kliniczną i genetyczną tych chorób. Rzeczywiście, pojawienie się sekwencjonowania nowej generacji zidentyfikowało nie-wieloczynnikową genetyczną chorobę dziedziczną związaną z mutacjami w genach mającą silny wpływ na początek choroby bez rzeczywistego wpływu czynników środowiskowych wśród tak zwanych „choroby wieloczynnikowe” (choroba Parkinsona, cukrzyca, choroba zwyrodnieniowa stawów , choroba Alzheimera, nadciśnienie ...) Badacze proponują zbadanie 30 rodzin z kilkoma postaciami MIZS za pomocą sekwencjonowania nowej generacji. Identyfikacja podłoża genetycznego MIZS w tych rodzinach pomoże lepiej zrozumieć fizjopatologię tej choroby i może pomóc w identyfikacji nowych celów terapeutycznych dla innych pacjentów z MIZS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

30

Faza

  • Nie dotyczy

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 40 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Forma nielicznostawowa AJI <4 stawy
  • AJI Postać wielostawowa > 4 stawy
  • AJI Tworzy ogólnoustrojowe zapalenie stawów
  • czas trwania Ponad sześć tygodni
  • Początek objawów przed 16 rokiem życia
  • Lub czynnik reumatoidalny lub ANA + lub CCP +Zgoda obojga rodziców na udział w badaniach i pobieranie krwi do badań genetycznych

Kryteria wyłączenia:

  • (e) pacjent (e) jest pod kuratelą lub kuratelą
  • Pacjent (e) jest objęty ochroną sądową
  • Pacjent (e) lub jego rodzice odmawiają podpisania zgody
  • Nie można podać (e) pacjentowi (e) informacji świeci
  • spondyloartropatie MIZS takie
  • Łuszczycowe zapalenie stawów lub entezopatia typu MIZS
  • MIZS nie podlega klasyfikacji

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów.
Próbka krwi
Biologiczny: Próbka krwi
Próbka krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja nowych genów metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS)
Ramy czasowe: 1 dzień
Identyfikacja nowych genów metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w celu zaproponowania nowej klasyfikacji pod kątem rokowania i orientacji terapeutycznej
1 dzień

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Śledczy

  • Główny śledczy: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 marca 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

24 września 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

24 czerwca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 lutego 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 lutego 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

20 lutego 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 marca 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 marca 2020

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 9258

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Guinea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj