Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Идентификация генов, участвующих в развитии ювенильного идиопатического артрита, путем полноэкзомного секвенирования (GenesinJIA)

13 марта 2020 г. обновлено: University Hospital, Montpellier
Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) считается многофакторным заболеванием, обусловленным сочетанием факторов окружающей среды и предрасполагающих генетических факторов. Исследования близнецов выявили сильную наследуемость (сильные генетические факторы), но генетические исследования, такие как ассоциативные исследования больших когорт пациентов (GWAS или исследование геномных ассоциаций), выявили менее 20 % генетической основы ЮИА. Взгляд на генетику мультифакториальных заболеваний в последнее время изменился, выявив большую клиническую и генетическую гетерогенность этих заболеваний. Действительно, появление секвенирования нового поколения выявило немультифакторные генетические наследственные заболевания, связанные с мутациями в генах, оказывающими сильное влияние на начало заболевания без реального воздействия факторов окружающей среды среди так называемых «мультифакторных заболеваний» (болезнь Паркинсона, диабет, остеоартрит). , болезнь Альцгеймера, артериальная гипертензия...) Исследователи предлагают изучить 30 семей с несколькими формами ЮИА методом секвенирования нового поколения. Выявление генетической основы ЮИА в этих семьях поможет лучше понять физиопатологию этого заболевания и может помочь в определении новых терапевтических мишеней для других пациентов с ЮИА.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

30

Фаза

  • Непригодный

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 месяц до 40 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Олигоартикулярная форма AJI <4 суставов
  • AJI Полиартикулярная форма > 4 сустава
  • AJI Формы системного артрита
  • продолжительность Более шести недель
  • Появление симптомов в возрасте до 16 лет
  • Или ревматоидный фактор или ANA+ или CCP+Допуск обоих родителей к участию в исследовании и сдаче образцов крови для генетических исследований

Критерий исключения:

  • (The) пациент (e) находится под опекой или кураторством
  • (The) пациент (e) находится под судебной защитой
  • (The) пациент (e) или его родители отказываются подписывать согласие
  • Невозможно дать () пациенту (e) информацию, освещенную
  • ЮИА спондилоартропатии, такие
  • Псориатический артрит или энтезопатия типа ЮИА
  • ЮИА не поддается классификации

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Ювенильный идиопатический артрит.
Образец крови
Биологический: Образец крови
Образец крови

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация новых генов с помощью секвенирования следующего поколения (NGS)
Временное ограничение: 1 день
Идентификация новых генов с помощью секвенирования следующего поколения (NGS), чтобы предложить новую классификацию для прогноза и терапевтической ориентации.
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Montpellier

Следователи

  • Главный следователь: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

5 марта 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

24 сентября 2014 г.

Завершение исследования (Действительный)

24 июня 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 февраля 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 февраля 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

20 февраля 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 марта 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 марта 2020 г.

Последняя проверка

1 марта 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 9258

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Образец крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Madagascar

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться