通过全外显子组测序鉴定与幼年特发性关节炎有关的基因 (GenesinJIA)

幼年特发性关节炎（JIA）被认为是由环境因素和易感遗传因素共同引起的多因素疾病。 双胞胎研究发现了很强的遗传力（强遗传因素），但遗传学研究（例如对大量患者的关联研究（GWAS 或全基因组关联研究））阐明了不到 20% 的 JIA 遗传基础。 多因素疾病遗传学的观点最近发生了变化，揭示了这些疾病的大量临床和遗传异质性。 事实上，下一代测序技术的出现在所谓的“多因素疾病”（帕金森病、糖尿病、骨关节炎）中发现了与基因突变相关的非多因素遗传性疾病，这些疾病对疾病的发作有很强的影响，而不受环境因素的实际影响、阿尔茨海默氏症、高血压……）研究人员建议通过下一代测序研究 30 个患有多种 JIA 的家族。 确定这些家庭中 JIA 的遗传基础将有助于更好地了解这种疾病的病理生理学，并可能有助于确定其他 JIA 患者的新治疗靶点。