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Identificazione dei geni coinvolti nell'artrite idiopatica giovanile mediante sequenziamento dell'intero esoma (GenesinJIA)

13 marzo 2020 aggiornato da: University Hospital, Montpellier
L'artrite idiopatica giovanile (AIG) è considerata una malattia multifattoriale causata da una combinazione di fattori ambientali e fattori genetici predisponenti. Gli studi sui gemelli hanno rilevato una forte ereditarietà (forti fattori genetici), ma gli studi genetici come gli studi di associazione di ampie coorti di pazienti (GWAS o Genome Wide Association Study) hanno chiarito meno del 20% delle basi genetiche dell'AIG. La visione della genetica delle malattie multifattoriali è recentemente cambiata rivelando una grande eterogeneità clinica e genetica di queste malattie. Infatti, l'avvento del sequenziamento di nuova generazione ha identificato tra le cosiddette "malattie multifattoriali" (Parkinson, diabete, artrosi , Alzheimer, ipertensione ...) I ricercatori propongono di studiare 30 famiglie con diverse forme di AIG mediante sequenziamento di nuova generazione. Identificare le basi genetiche dell'AIG in queste famiglie aiuterà a comprendere meglio la fisiopatologia di questa malattia e potrebbe aiutare a identificare nuovi bersagli terapeutici per altri pazienti con AIG.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

30

Fase

  • Non applicabile

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 40 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • AJI forma oligoarticolare <4 articolazioni
  • AJI Forma poliarticolare > 4 articolazioni
  • AJI Forma artrite sistemica
  • durata Per più di sei settimane
  • Insorgenza dei sintomi prima dei 16 anni
  • Oppure fattore reumatoide o ANA + o CCP + Accettazione di entrambi i genitori a partecipare alla ricerca e ad eseguire prelievi di sangue per studi genetici

Criteri di esclusione:

  • Il (il) paziente (e) è sotto tutela o tutela
  • Il (il) paziente (e) è sotto tutela giurisdizionale
  • Il (il) paziente (e), oi suoi genitori, si rifiutano di firmare il consenso
  • È impossibile dare (al) paziente (e) informazioni lett
  • Spondiloartropatie JIA come
  • Artrite psoriasica di tipo JIA o entesopatia
  • JIA non classificabile

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Artrite idiopatica giovanile.
Campione di sangue
Biologico: Campione di sangue
Campione di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di nuovi geni mediante Next Generation Squencing (NGS)
Lasso di tempo: 1 giorno
Identificazione di nuovi geni mediante Next Generation Squencing (NGS) al fine di proporre una nuova classificazione per prognosi e orientamento terapeutico
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Investigatori

  • Investigatore principale: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 marzo 2014

Completamento primario (Effettivo)

24 settembre 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

24 giugno 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 febbraio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 febbraio 2014

Primo Inserito (Stima)

20 febbraio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 marzo 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 marzo 2020

Ultimo verificato

1 marzo 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 9258

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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