Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace genů zapojených do juvenilní idiopatické artritidy pomocí celého sekvenování exomu (GenesinJIA)

13. března 2020 aktualizováno: University Hospital, Montpellier
Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je považována za multifaktoriální onemocnění způsobené kombinací faktorů prostředí a predisponujících genetických faktorů. Studie dvojčat zjistily silnou dědičnost (silné genetické faktory), ale genetické studie jako asociační studie velkých kohort pacientů (GWAS nebo Genome Wide Association Study) objasnily méně než 20 % genetického základu JIA. Vize genetiky multifaktoriálních onemocnění se v poslední době změnila a odhalila velkou klinickou a genetickou heterogenitu těchto onemocnění. Nástup sekvenování nové generace skutečně identifikoval nemultifaktoriální genetické dědičné onemocnění související s mutacemi v genech, které mají silný vliv na propuknutí onemocnění bez skutečného dopadu environmentálních faktorů mezi tzv. „multifaktoriální onemocnění“ (Parkinsonova choroba, diabetes, osteoartritida , Alzheimerova choroba, hypertenze ...) Vyšetřovatelé navrhují studovat 30 rodin s několika formami JIA pomocí sekvenování nové generace. Identifikace genetického základu JIA v těchto rodinách pomůže lépe porozumět fyziopatologii tohoto onemocnění a může pomoci při identifikaci nových terapeutických cílů pro další pacienty s JIA.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

30

Fáze

  • Nelze použít

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 40 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • AJI oligoartikulární forma <4 klouby
  • AJI Polyartikulární forma> 4 klouby
  • AJI tvoří systémovou artritidu
  • trvání Po dobu delší než šest týdnů
  • Nástup příznaků před dosažením věku 16 let
  • Nebo revmatoidní faktor nebo ANA + nebo CCP + Přijetí obou rodičů k účasti na výzkumu a k provádění vzorků krve pro genetické studie

Kritéria vyloučení:

  • Pacient (e) je pod tutorem nebo kurátorstvím
  • Pacient (e) je pod soudní ochranou
  • Pacient (e) nebo jeho rodiče souhlas podepsat
  • Je nemožné poskytnout (pacientovi) informace lit
  • JIA spondyloartropatie jako např
  • psoriatická artritida nebo entezopatie typu JIA
  • JIA nelze klasifikovat

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Juvenilní idiopatická artritida.
Krevní vzorek
Biologický: Krevní vzorek
Krevní vzorek

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace nových genů pomocí sekvenování nové generace (NGS)
Časové okno: 1 den
Identifikace nových genů pomocí Next Generation Squencing (NGS) s cílem navrhnout novou klasifikaci pro prognózu a terapeutickou orientaci
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Montpellier

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: David DG GENEVIEVE, PU-PH, Montpellier University Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. března 2014

Primární dokončení (Aktuální)

24. září 2014

Dokončení studie (Aktuální)

24. června 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. února 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. února 2014

První zveřejněno (Odhad)

20. února 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. března 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. března 2020

Naposledy ověřeno

1. března 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 9258

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Krevní vzorek

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovakia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit