Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Osteoporos vid RETT-syndrom (OSRETT)

2 april 2026 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Osteoporos vid RETT-syndrom. Förstå mekanismerna och identifieringen av biomarkörer.

Baserat på våra kliniska observationer lider många flickor med RETT-syndrom, en svår neuro-utvecklingsencefalopati, av osteoporos som kan uppträda i mycket tidig ålder (före 10 års ålder) och kan leda till frakturer, smärta och en begränsning av rörligheten. Få epidemiologiska studier har uppskattat frekvensen av osteoporos hos flickor med RETT-syndrom och visat att de är mer exponerade än barn med andra neuro-utvecklingssjukdomar med samma grad av neurologisk handikapp. De mekanismer som leder till tidig osteoporos vid RETT-syndrom är dock fortfarande okända. Mutationer i MECP2-genen finns hos 95 % av RETT-patienterna och preliminära experimentella studier har visat att detta kan leda till onormalt uttryck av genen som kodar för osteoprotegerin, ett protein som är inblandat i benremodellering genom att interagera med RANK-ligand.

För att identifiera riskfaktorer för osteoporos vid RETT-syndrom och för att förstå de patofysiologiska mekanismerna inkluderar studieprotokollet:

  1. Klinisk utvärdering av benhälsa (historia av benfrakturer, smärta, näringsstatus, pubertetsstadium, dagligt kalori-/kalciumintag, antiepileptika, gångförmåga, vitamin D satus)
  2. utvärdering av mineraldensiteten vid virkesryggraden med DEXA
  3. mätning av koncentrationer av osteoprotegerin och RANK-ligand

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Baserat på våra kliniska observationer lider många flickor med RETT-syndrom, en svår neuro-utvecklingsencefalopati, av osteoporos som kan uppträda i mycket tidig ålder (före 10 års ålder) och kan leda till frakturer, smärta och en begränsning av rörligheten. Få epidemiologiska studier har uppskattat frekvensen av osteoporos hos flickor med RETT-syndrom och visat att de är mer utsatta för osteoporos än barn med andra neuroutvecklingssjukdomar med samma grad av neurologiskt handikapp. De mekanismer som leder till tidig osteoporos vid RETT-syndrom är dock fortfarande okända.

Mutationer i MECP2-genen finns hos 95 % av RETT-patienterna. Preliminära experimentella studier av transkriptionskonsekvenserna av MECP2-mutationer visade att uttrycket av 13 gener var signifikant dysregulerat och en av dem är genen som kodar för osteoprotegerin, en löslig receptor som binder till RANK-ligand. RANK-ligand är en osteoklastisk differentieringsfaktor som uttrycks av osteoblaster.

För att identifiera riskfaktorer för osteoporos vid RETT-syndrom och för att förstå de patofysiologiska mekanismerna inkluderar studieprotokollet:

  1. Klinisk utvärdering av benhälsa (historia av benfrakturer, smärta, näringsstatus, pubertetsstadium, dagligt kalori-/kalciumintag, antiepileptika, gångförmåga, D-vitaminstatus)
  2. utvärdering av mineraldensiteten vid virkesryggraden med DEXA
  3. mätning av koncentrationer av osteoprotegerin och RANK-ligand

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

98

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Bicêtre, Frankrike, 94275
        • Kremlin Bicêtre

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år till 45 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • RETT syndrom
  • MECP2 mutation

Exklusions kriterier:

  • ingen identifierad MECP2-mutation
  • historia av läkemedel som stör benmetabolismen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: RETT-patienter
Övrig: biologiska markörer och utvärdering av mineraldensiteten vid virkesryggraden med hjälp av DEXA

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
osteoporos hos RETT-patienter
Tidsram: Dag 0
Korrelation mellan kliniska/biologiska riskfaktorer och mineraldensitet och osteoporos hos RETT-patienter
Dag 0

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Biologiska mekanismer för osteoporos
Tidsram: Dag 0
RANK-ligand- och osteoprotegerinkoncentrationer
Dag 0

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbetspartners

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Utredare

  • Huvudutredare: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 december 2009

Primärt slutförande (Faktisk)

6 juni 2014

Avslutad studie (Faktisk)

6 juni 2014

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 april 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

8 april 2014

Första postat (Beräknad)

10 april 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 april 2026

Senast verifierad

1 mars 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P071230

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera