Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Ostéoporose dans le syndrome RETT (OSRETT)

2 avril 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ostéoporose dans le syndrome RETT. Compréhension des mécanismes et identification des biomarqueurs.

D'après nos observations cliniques, de nombreuses filles atteintes du syndrome RETT, une encéphalopathie neuro-développementale sévère, souffrent d'ostéoporose qui peut apparaître à un très jeune âge (avant 10 ans) et peut entraîner des fractures, des douleurs et une limitation de la mobilité. Peu d'études épidémiologiques ont estimé la fréquence de l'ostéoporose chez les filles atteintes du syndrome RETT et ont montré qu'elles sont plus exposées que les enfants atteints d'autres maladies neuro-développementales avec un même degré de handicap neurologique. Cependant, les mécanismes qui conduisent à l'ostéoporose précoce dans le syndrome RETT restent inconnus. Des mutations du gène MECP2 sont retrouvées chez 95% des patients RETT et des études expérimentales préliminaires ont montré que cela pouvait conduire à une expression anormale du gène codant pour l'ostéoprotégérine, une protéine impliquée dans le remodelage osseux en interagissant avec le RANK-ligand.

Afin d'identifier les facteurs de risque d'ostéoporose dans le syndrome RETT et de comprendre les mécanismes physiopathologiques, le protocole d'étude comprend :

  1. Évaluation clinique de la santé osseuse (antécédents de fractures osseuses, douleurs, état nutritionnel, stade pubertaire, apport calorique/calcique quotidien, médicaments antiépileptiques, capacité de marche, état en vitamine D)
  2. évaluation de la densité minérale au dos du bois à l'aide de DEXA
  3. mesurer les concentrations d'ostéoprotégérine et de RANK-ligand

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

D'après nos observations cliniques, de nombreuses filles atteintes du syndrome RETT, une encéphalopathie neuro-développementale sévère, souffrent d'ostéoporose qui peut apparaître à un très jeune âge (avant 10 ans) et peut entraîner des fractures, des douleurs et une limitation de la mobilité. Peu d'études épidémiologiques ont estimé la fréquence de l'ostéoporose chez les filles atteintes du syndrome RETT et ont montré qu'elles sont plus exposées à l'ostéoporose que les enfants atteints d'autres maladies neuro-développementales avec un même degré de handicap neurologique. Cependant, les mécanismes qui conduisent à l'ostéoporose précoce dans le syndrome RETT restent inconnus.

Des mutations du gène MECP2 sont retrouvées chez 95% des patients RETT. Des études expérimentales préliminaires sur les conséquences transcriptionnelles des mutations MECP2 ont montré que l'expression de 13 gènes était significativement dérégulée et l'un d'eux est le gène qui code pour l'ostéoprotégérine, un récepteur soluble qui se lie au RANK-ligand. RANK-ligand est un facteur de différenciation ostéoclastique exprimé par les ostéoblastes.

Afin d'identifier les facteurs de risque d'ostéoporose dans le syndrome RETT et de comprendre les mécanismes physiopathologiques, le protocole d'étude comprend :

  1. Évaluation clinique de la santé osseuse (antécédents de fractures osseuses, douleur, état nutritionnel, stade pubertaire, apport calorique/calcique quotidien, médicaments antiépileptiques, capacité de marche, statut en vitamine D)
  2. évaluation de la densité minérale au dos du bois à l'aide de DEXA
  3. mesurer les concentrations d'ostéoprotégérine et de RANK-ligand

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

98

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Bicêtre, France, 94275
        • Kremlin Bicêtre

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans à 45 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Syndrome de RETT
  • Mutation MECP2

Critère d'exclusion:

  • pas de mutation MECP2 identifiée
  • antécédents de médicaments qui interfèrent avec le métabolisme osseux

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: patients atteints du syndrome de Rett
Autre: marqueurs biologiques et évaluation de la densité minérale au niveau de la colonne vertébrale du bois à l'aide de DEXA

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
ostéoporose chez les patients RETT
Délai: Jour 0
Corrélation entre les facteurs de risque cliniques/biologiques et la densité minérale et l'ostéoporose chez les patients RETT
Jour 0

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mécanismes biologiques de l'ostéoporose
Délai: Jour 0
Concentrations de RANK-ligand et d'ostéoprotégérine
Jour 0

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaborateurs

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 décembre 2009

Achèvement primaire (Réel)

6 juin 2014

Achèvement de l'étude (Réel)

6 juin 2014

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 avril 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 avril 2014

Première publication (Estimé)

10 avril 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 avril 2026

Dernière vérification

1 mars 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • P071230

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner