Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Osteoporose i RETT syndrom (OSRETT)

2. april 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Osteoporose i RETT syndrom. Forståelse af mekanismerne og identifikation af biomarkører.

Baseret på vores kliniske observationer lider mange piger med RETT-syndrom, en alvorlig neuro-udviklingsencefalopati, af osteoporose, som kan opstå i en meget tidlig alder (før 10 år) og kan føre til brud, smerter og en begrænsning i mobilitet. Få epidemiologiske undersøgelser har estimeret hyppigheden af ​​osteoporose hos piger med RETT-syndrom og vist, at de er mere udsatte end børn med andre neuro-udviklingssygdomme med samme grad af neurologisk handicap. Imidlertid forbliver de mekanismer, der fører til tidlig osteoporose i RETT-syndrom, ukendte. Mutationer i MECP2-genet findes hos 95 % af RETT-patienter, og foreløbige eksperimentelle undersøgelser har vist, at dette kan føre til unormal ekspression af genet, der koder for osteoprotegerin, et protein, der er impliceret i knogleombygning ved at interagere med RANK-ligand.

For at identificere risikofaktorer for osteoporose i RETT syndrom og for at forstå de patofysiologiske mekanismer inkluderer undersøgelsesprotokollen:

  1. Klinisk evaluering af knoglesundhed (historie af knoglebrud, smerter, ernæringsstatus, pubertetsstadie, dagligt kalorie-/calciumindtag, antiepileptika, gangevne, D-vitamin satus)
  2. evaluering af mineraltætheden ved tømmerryggen ved hjælp af DEXA
  3. måling af koncentrationer af osteoprotegerin og RANK-ligand

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baseret på vores kliniske observationer lider mange piger med RETT-syndrom, en alvorlig neuro-udviklingsencefalopati, af osteoporose, som kan opstå i en meget tidlig alder (før 10 år) og kan føre til brud, smerter og en begrænsning i mobilitet. Få epidemiologiske undersøgelser har estimeret hyppigheden af ​​osteoporose hos piger med RETT-syndrom og vist, at de er mere udsatte for osteoporose end børn med andre neuro-udviklingssygdomme med samme grad af neurologisk handicap. Imidlertid forbliver de mekanismer, der fører til tidlig osteoporose i RETT-syndrom, ukendte.

Mutationer i MECP2-genet findes hos 95 % af RETT-patienterne. Foreløbige eksperimentelle undersøgelser af de transkriptionelle konsekvenser af MECP2-mutationer viste, at ekspressionen af ​​13 gener var signifikant dysreguleret, og et af dem er det gen, der koder for osteoprotegerin, en opløselig receptor, der binder til RANK-ligand. RANK-ligand er en osteoklastisk differentieringsfaktor udtrykt af osteoblaster.

For at identificere risikofaktorer for osteoporose i RETT syndrom og for at forstå de patofysiologiske mekanismer inkluderer undersøgelsesprotokollen:

  1. Klinisk evaluering af knoglesundhed (historie af knoglebrud, smerter, ernæringsstatus, pubertetsstadie, dagligt kalorie-/calciumindtag, antiepileptika, gangevne, D-vitaminstatus)
  2. evaluering af mineraltætheden ved tømmerryggen ved hjælp af DEXA
  3. måling af koncentrationer af osteoprotegerin og RANK-ligand

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

98

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bicêtre, Frankrig, 94275
        • Kremlin bicêtre

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 45 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • RETT syndrom
  • MECP2 mutation

Ekskluderingskriterier:

  • ingen identificeret MECP2-mutation
  • historie med lægemidler, der forstyrrer knoglemetabolismen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: RETT-patienter
Andet: biologiske markører og evaluering af mineraltætheden ved tømmerryggen ved hjælp af DEXA

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
osteoporose hos RETT-patienter
Tidsramme: Dag 0
Korrelation mellem kliniske/biologiske risikofaktorer og mineraltæthed og osteoporose hos RETT-patienter
Dag 0

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biologiske mekanismer for osteoporose
Tidsramme: Dag 0
RANK-ligand og osteoprotegerin koncentrationer
Dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. december 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

6. juni 2014

Studieafslutning (Faktiske)

6. juni 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. april 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. april 2014

Først opslået (Anslået)

10. april 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. april 2026

Sidst verificeret

1. marts 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P071230

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med RETT syndrom med dokumenteret MECP2-mutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner