Osteoporosi nella sindrome RETT (OSRETT)
Osteoporosi nella sindrome RETT. Comprensione dei meccanismi e identificazione dei biomarcatori.
Sulla base delle nostre osservazioni cliniche, molte ragazze con la sindrome RETT, una grave encefalopatia neuro-evolutiva, soffrono di osteoporosi che può manifestarsi in età molto precoce (prima dei 10 anni) e può portare a fratture, dolore e limitazione della mobilità. Pochi studi epidemiologici hanno stimato la frequenza dell'osteoporosi nelle ragazze con sindrome RETT e mostrato che sono più esposte rispetto a bambini con altre malattie del neurosviluppo con lo stesso grado di handicap neurologico. Tuttavia, i meccanismi che portano all'osteoporosi precoce nella sindrome RETT rimangono sconosciuti. Mutazioni nel gene MECP2 si riscontrano nel 95% dei pazienti RETT e studi sperimentali preliminari hanno dimostrato che ciò può portare a un'espressione anomala del gene che codifica per l'osteoprotegerina, una proteina coinvolta nel rimodellamento osseo interagendo con RANK-ligando.
Al fine di identificare i fattori di rischio dell'osteoporosi nella sindrome RETT e di comprenderne i meccanismi fisiopatologici, il protocollo di studio prevede:
- Valutazione clinica della salute delle ossa (storia di fratture ossee, dolore, stato nutrizionale, stadio puberale, apporto calorico/calcio giornaliero, farmaci antiepilettici, capacità di deambulazione, satus di vitamina D)
- valutazione della densità minerale al dorso del legno mediante DEXA
- misurare le concentrazioni di osteoprotegerina e RANK-ligando
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Sulla base delle nostre osservazioni cliniche, molte ragazze con la sindrome RETT, una grave encefalopatia neuro-evolutiva, soffrono di osteoporosi che può manifestarsi in età molto precoce (prima dei 10 anni) e può portare a fratture, dolore e limitazione della mobilità. Pochi studi epidemiologici hanno stimato la frequenza dell'osteoporosi nelle ragazze con sindrome di RETT e mostrato che sono più esposte all'osteoporosi rispetto ai bambini con altre malattie del neurosviluppo con lo stesso grado di handicap neurologico. Tuttavia, i meccanismi che portano all'osteoporosi precoce nella sindrome RETT rimangono sconosciuti.
Le mutazioni nel gene MECP2 si trovano nel 95% dei pazienti RETT. Studi sperimentali preliminari sulle conseguenze trascrizionali delle mutazioni MECP2 hanno mostrato che l'espressione di 13 geni era significativamente disregolata e uno di questi è il gene che codifica per l'osteoprotegerina, un recettore solubile che si lega al ligando RANK. RANK-ligando è un fattore di differenziazione osteoclastico espresso dagli osteoblasti.
Al fine di identificare i fattori di rischio dell'osteoporosi nella sindrome RETT e di comprenderne i meccanismi fisiopatologici, il protocollo di studio prevede:
- Valutazione clinica della salute delle ossa (storia di fratture ossee, dolore, stato nutrizionale, stadio puberale, apporto calorico/calcio giornaliero, farmaci antiepilettici, capacità di deambulazione, stato di vitamina D)
- valutazione della densità minerale al dorso del legno mediante DEXA
- misurare le concentrazioni di osteoprotegerina e RANK-ligando
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Bicêtre, Francia, 94275
- Kremlin bicêtre
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Sindrome RETT
- Mutazione MECP2
Criteri di esclusione:
- nessuna mutazione MECP2 identificata
- storia di farmaci che interferiscono con il metabolismo osseo
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: pazienti con sindrome di Rett
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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osteoporosi nei pazienti RETT
Lasso di tempo: Giorno 0
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Correlazione tra fattori di rischio clinico/biologico e densità minerale e osteoporosi nei pazienti RETT
|
Giorno 0
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Meccanismi biologici dell'osteoporosi
Lasso di tempo: Giorno 0
|
Concentrazioni di RANK-ligando e osteoprotegerina
|
Giorno 0
|
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie metaboliche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Malattie ossee, metaboliche
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Disabilità intellettuale
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Disabilità intellettiva legata all'X
- Osteoporosi
- Sindrome di Rett
- Fattori biologici
- Biomarcatori
Altri numeri di identificazione dello studio
- P071230
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