Osteoporose na Síndrome RETT (OSRETT)
Osteoporose na Síndrome RETT. Compreensão dos Mecanismos e Identificação de Biomarcadores.
Com base em nossas observações clínicas, muitas meninas com síndrome RETT, uma encefalopatia grave do neurodesenvolvimento, sofrem de osteoporose que pode aparecer em uma idade muito precoce (antes dos 10 anos) e pode levar a fraturas, dor e limitação da mobilidade. Poucos estudos epidemiológicos estimaram a frequência de osteoporose em meninas com síndrome RETT e mostraram que elas estão mais expostas do que crianças com outras doenças do neurodesenvolvimento com o mesmo grau de deficiência neurológica. No entanto, os mecanismos que levam à osteoporose precoce na síndrome RETT permanecem desconhecidos. Mutações no gene MECP2 são encontradas em 95% dos pacientes com RETT e estudos experimentais preliminares mostraram que isso pode levar à expressão anormal do gene que codifica a osteoprotegerina, uma proteína implicada na remodelação óssea por interação com o ligante RANK.
A fim de identificar os fatores de risco da osteoporose na síndrome RETT e entender os mecanismos fisiopatológicos, o protocolo do estudo inclui:
- Avaliação clínica da saúde óssea (histórico de fraturas ósseas, dor, estado nutricional, estágio puberal, ingestão diária de calorias/cálcio, drogas antiepilépticas, capacidade de caminhar, vitamina D satus)
- avaliação da densidade mineral na coluna lombar usando DEXA
- medindo as concentrações de osteoprotegerina e RANK-ligante
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Com base em nossas observações clínicas, muitas meninas com síndrome RETT, uma encefalopatia grave do neurodesenvolvimento, sofrem de osteoporose que pode aparecer em uma idade muito precoce (antes dos 10 anos) e pode levar a fraturas, dor e limitação da mobilidade. Poucos estudos epidemiológicos estimaram a frequência de osteoporose em meninas com síndrome RETT e mostraram que elas estão mais expostas à osteoporose do que crianças com outras doenças do neurodesenvolvimento com o mesmo grau de deficiência neurológica. No entanto, os mecanismos que levam à osteoporose precoce na síndrome RETT permanecem desconhecidos.
Mutações no gene MECP2 são encontradas em 95% dos pacientes com RETT. Estudos experimentais preliminares sobre as consequências transcricionais das mutações de MECP2 mostraram que a expressão de 13 genes foi significativamente desregulada e um deles é o gene que codifica a osteoprotegerina, um receptor solúvel que se liga ao ligante RANK. RANK-ligante é um fator de diferenciação osteoclástica expresso por osteoblastos.
A fim de identificar os fatores de risco da osteoporose na síndrome RETT e entender os mecanismos fisiopatológicos, o protocolo do estudo inclui:
- Avaliação clínica da saúde óssea (histórico de fraturas ósseas, dor, estado nutricional, estágio puberal, ingestão diária de calorias/cálcio, drogas antiepilépticas, capacidade de caminhar, status de vitamina D)
- avaliação da densidade mineral na coluna lombar usando DEXA
- medindo as concentrações de osteoprotegerina e RANK-ligante
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Bicêtre, França, 94275
- Kremlin Bicêtre
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- síndrome RETT
- mutação MECP2
Critério de exclusão:
- nenhuma mutação MECP2 identificada
- história de medicamentos que interferem no metabolismo ósseo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: DIAGNÓSTICO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
OUTRO: Pacientes RETT
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
osteoporose em pacientes RETT
Prazo: Dia 0
|
Correlação entre fatores de risco clínicos/biológicos e densidade mineral e osteoporose em pacientes RETT
|
Dia 0
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Mecanismos Biológicos da Osteoporose
Prazo: Dia 0
|
RANK-ligando e concentrações de osteoprotegerina
|
Dia 0
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicetre hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças ósseas
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças Ósseas Metabólicas
- Síndrome
- Osteoporose
- Síndrome de Rett
Outros números de identificação do estudo
- P071230
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