Osteoporoza w zespole RETT (OSRETT)
Osteoporoza w zespole RETT. Zrozumienie mechanizmów i identyfikacji biomarkerów.
Z naszych obserwacji klinicznych wynika, że wiele dziewcząt z zespołem RETT, ciężką neurorozwojową encefalopatią, cierpi na osteoporozę, która może pojawić się w bardzo wczesnym wieku (przed 10 rokiem życia) i może prowadzić do złamań, bólu i ograniczenia ruchomości. Nieliczne badania epidemiologiczne oszacowały częstość występowania osteoporozy u dziewcząt z zespołem RETT i wykazały, że są one bardziej narażone niż dzieci z innymi chorobami neurorozwojowymi o takim samym stopniu upośledzenia neurologicznego. Jednak mechanizmy prowadzące do wczesnej osteoporozy w zespole RETT pozostają nieznane. Mutacje w genie MECP2 stwierdza się u 95% pacjentów z RETT, a wstępne badania eksperymentalne wykazały, że może to prowadzić do nieprawidłowej ekspresji genu kodującego osteoprotegerynę, białko zaangażowane w przebudowę kości poprzez interakcję z ligandem RANK.
W celu identyfikacji czynników ryzyka osteoporozy w zespole RETT oraz zrozumienia mechanizmów patofizjologicznych protokół badania obejmuje:
- Kliniczna ocena stanu kości (historia złamań kości, ból, stan odżywienia, okres dojrzewania, dzienne spożycie kalorii/wapnia, leki przeciwpadaczkowe, zdolność chodzenia, nasycenie witaminą D)
- ocena gęstości mineralnej w kręgosłupie lędźwiowym metodą DEXA
- pomiar stężenia osteoprotegeryny i ligandu RANK
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Z naszych obserwacji klinicznych wynika, że wiele dziewcząt z zespołem RETT, ciężką neurorozwojową encefalopatią, cierpi na osteoporozę, która może pojawić się w bardzo wczesnym wieku (przed 10 rokiem życia) i może prowadzić do złamań, bólu i ograniczenia ruchomości. W nielicznych badaniach epidemiologicznych oszacowano częstość występowania osteoporozy u dziewcząt z zespołem RETT i wykazano, że są one bardziej narażone na osteoporozę niż dzieci z innymi chorobami neurorozwojowymi o takim samym stopniu upośledzenia neurologicznego. Jednak mechanizmy prowadzące do wczesnej osteoporozy w zespole RETT pozostają nieznane.
Mutacje w genie MECP2 stwierdza się u 95% pacjentów z RETT. Wstępne badania eksperymentalne nad transkrypcyjnymi konsekwencjami mutacji MECP2 wykazały, że ekspresja 13 genów była znacząco rozregulowana, a jednym z nich jest gen kodujący osteoprotegerynę, rozpuszczalny receptor wiążący się z ligandem RANK. RANK-ligand jest czynnikiem różnicowania osteoklastów, wyrażanym przez osteoblasty.
W celu identyfikacji czynników ryzyka osteoporozy w zespole RETT oraz zrozumienia mechanizmów patofizjologicznych protokół badania obejmuje:
- Kliniczna ocena stanu kości (historia złamań kości, ból, stan odżywienia, okres dojrzewania, dzienne spożycie kalorii/wapnia, leki przeciwpadaczkowe, zdolność chodzenia, poziom witaminy D)
- ocena gęstości mineralnej w kręgosłupie lędźwiowym metodą DEXA
- pomiar stężenia osteoprotegeryny i ligandu RANK
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bicêtre, Francja, 94275
- Kremlin bicêtre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- zespół RETT
- mutacja MECP2
Kryteria wyłączenia:
- brak zidentyfikowanej mutacji MECP2
- historia leków, które zakłócają metabolizm kości
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: pacjenci z zespołem RETT
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
osteoporozy u pacjentów z RETT
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Korelacja między klinicznymi/biologicznymi czynnikami ryzyka a gęstością mineralną i osteoporozą u pacjentów z RETT
|
Dzień 0
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Biologiczne mechanizmy osteoporozy
Ramy czasowe: Dzień 0
|
Stężenia RANK-ligandu i osteoprotegeryny
|
Dzień 0
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Objawy neurologiczne
- Choroby kości
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroby kości, metaboliczne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X
- Osteoporoza
- Zespół Retta
- Czynniki biologiczne
- Biomarkery
Inne numery identyfikacyjne badania
- P071230
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .