Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Osteoporose ved RETT-syndrom (OSRETT)

2. april 2026 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Osteoporose ved RETT-syndrom. Forstå mekanismene og identifiseringen av biomarkører.

Basert på våre kliniske observasjoner lider mange jenter med RETT-syndrom, en alvorlig nevro-utviklingsencefalopati, av osteoporose som kan oppstå i en svært tidlig alder (før 10 år) og kan føre til brudd, smerter og begrenset mobilitet. Få epidemiologiske studier har estimert hyppigheten av osteoporose hos jenter med RETT-syndrom og vist at de er mer utsatt enn barn med andre nevro-utviklingssykdommer med samme grad av nevrologisk handikap. Mekanismene som fører til tidlig osteoporose ved RETT-syndrom forblir imidlertid ukjente. Mutasjoner i MECP2-genet finnes hos 95 % av RETT-pasientene og foreløpige eksperimentelle studier har vist at dette kan føre til unormal ekspresjon av genet som koder for osteoprotegerin, et protein som er involvert i beinremodellering ved å interagere med RANK-ligand.

For å identifisere risikofaktorer for osteoporose ved RETT-syndrom og for å forstå de patofysiologiske mekanismene inkluderer studieprotokollen:

  1. Klinisk evaluering av beinhelse (historie med beinbrudd, smerte, ernæringsstatus, pubertetsstadium, daglig kalori-/kalsiuminntak, antiepileptika, gangevne, vitamin D satus)
  2. evaluering av mineraltettheten ved tømmerryggraden ved hjelp av DEXA
  3. måling av konsentrasjoner av osteoprotegerin og RANK-ligand

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Basert på våre kliniske observasjoner lider mange jenter med RETT-syndrom, en alvorlig nevro-utviklingsencefalopati, av osteoporose som kan oppstå i en svært tidlig alder (før 10 år) og kan føre til brudd, smerter og begrenset mobilitet. Få epidemiologiske studier har estimert hyppigheten av osteoporose hos jenter med RETT-syndrom og vist at de er mer utsatt for osteoporose enn barn med andre nevro-utviklingssykdommer med samme grad av nevrologisk handikap. Mekanismene som fører til tidlig osteoporose ved RETT-syndrom forblir imidlertid ukjente.

Mutasjoner i MECP2-genet finnes hos 95 % av RETT-pasientene. Foreløpige eksperimentelle studier på transkripsjonelle konsekvenser av MECP2-mutasjoner viste at uttrykket av 13 gener var betydelig dysregulert og ett av dem er genet som koder for osteoprotegerin, en løselig reseptor som binder seg til RANK-ligand. RANK-ligand er en osteoklastisk differensieringsfaktor uttrykt av osteoblaster.

For å identifisere risikofaktorer for osteoporose ved RETT-syndrom og for å forstå de patofysiologiske mekanismene inkluderer studieprotokollen:

  1. Klinisk evaluering av beinhelse (historie med beinbrudd, smerte, ernæringsstatus, pubertetsstadium, daglig kalori-/kalsiuminntak, antiepileptika, gangevne, vitamin D-status)
  2. evaluering av mineraltettheten ved tømmerryggraden ved hjelp av DEXA
  3. måling av konsentrasjoner av osteoprotegerin og RANK-ligand

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

98

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bicêtre, Frankrike, 94275
        • Kremlin bicêtre

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år til 45 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • RETT syndrom
  • MECP2 mutasjon

Ekskluderingskriterier:

  • ingen identifisert MECP2-mutasjon
  • historie med legemidler som forstyrrer benmetabolismen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: RETT-pasienter
Annen: biologiske markører og evaluering av mineraltettheten ved tømmerryggraden ved hjelp av DEXA

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
osteoporose hos RETT-pasienter
Tidsramme: Dag 0
Korrelasjon mellom kliniske/biologiske risikofaktorer og mineraltetthet og osteoporose hos RETT-pasienter
Dag 0

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Biologiske mekanismer for osteoporose
Tidsramme: Dag 0
RANK-ligand- og osteoprotegerinkonsentrasjoner
Dag 0

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbeidspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

10. desember 2009

Primær fullføring (Faktiske)

6. juni 2014

Studiet fullført (Faktiske)

6. juni 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. april 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. april 2014

Først lagt ut (Antatt)

10. april 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. april 2026

Sist bekreftet

1. mars 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P071230

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på RETT-syndrom med påvist MECP2-mutasjon

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mauritius

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere