RETT 증후군의 골다공증 (OSRETT)
RETT 증후군의 골다공증. 바이오마커의 메커니즘 및 식별 이해.
우리의 임상 관찰에 따르면 심각한 신경 발달 뇌병증인 RETT 증후군을 가진 많은 여아는 매우 어린 나이(10세 이전)에 나타날 수 있는 골다공증을 앓고 있으며 골절, 통증 및 이동 제한을 유발할 수 있습니다. RETT 증후군이 있는 여아의 골다공증 빈도를 추정한 역학 연구는 거의 없으며 동일한 정도의 신경학적 장애를 가진 다른 신경 발달 질환을 가진 아동보다 더 많이 노출되는 것으로 나타났습니다. 그러나 RETT 증후군에서 초기 골다공증으로 이어지는 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다. MECP2 유전자의 돌연변이는 RETT 환자의 95%에서 발견되며 예비 실험 연구에 따르면 이것이 RANK-리간드와 상호작용하여 뼈 리모델링에 관여하는 단백질인 오스테오프로테게린을 암호화하는 유전자의 비정상적인 발현을 유발할 수 있는 것으로 나타났습니다.
RETT 증후군에서 골다공증의 위험 요인을 확인하고 병태생리학적 메커니즘을 이해하기 위해 연구 프로토콜에는 다음이 포함됩니다.
- 뼈 건강에 대한 임상 평가(골절 병력, 통증, 영양 상태, 사춘기, 일일 열량/칼슘 섭취, 항경련제, 보행 능력, 비타민 D 상태)
- DEXA를 이용한 목재 척추의 광물 밀도 평가
- osteoprotegerin 및 RANK-리간드의 농도 측정
연구 개요
상세 설명
우리의 임상 관찰에 따르면 심각한 신경 발달 뇌병증인 RETT 증후군을 가진 많은 여아는 매우 어린 나이(10세 이전)에 나타날 수 있는 골다공증을 앓고 있으며 골절, 통증 및 이동 제한을 유발할 수 있습니다. RETT 증후군이 있는 소녀의 골다공증 빈도를 추정한 역학 연구는 거의 없으며 동일한 정도의 신경학적 장애를 가진 다른 신경 발달 질환을 가진 어린이보다 골다공증에 더 많이 노출되는 것으로 나타났습니다. 그러나 RETT 증후군에서 초기 골다공증으로 이어지는 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다.
MECP2 유전자의 돌연변이는 RETT 환자의 95%에서 발견됩니다. MECP2 돌연변이의 전사 결과에 대한 예비 실험 연구에서 13개 유전자의 발현이 상당히 조절되지 않았으며 그 중 하나는 RANK-리간드에 결합하는 가용성 수용체인 오스테오프로테게린을 암호화하는 유전자임을 보여주었습니다. RANK-리간드는 조골세포에 의해 발현되는 파골세포 분화 인자이다.
RETT 증후군에서 골다공증의 위험 요인을 확인하고 병태생리학적 메커니즘을 이해하기 위해 연구 프로토콜에는 다음이 포함됩니다.
- 뼈 건강에 대한 임상 평가(골절 병력, 통증, 영양 상태, 사춘기 단계, 일일 열량/칼슘 섭취, 항경련제, 보행 능력, 비타민 D 상태)
- DEXA를 이용한 목재 척추의 광물 밀도 평가
- osteoprotegerin 및 RANK-리간드의 농도 측정
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Bicêtre, 프랑스, 94275
- Kremlin bicêtre
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- RETT 증후군
- MECP2 돌연변이
제외 기준:
- 확인된 MECP2 돌연변이 없음
- 뼈 대사를 방해하는 약물의 역사
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: RETT 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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RETT 환자의 골다공증
기간: 0일
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RETT 환자에서 임상적/생물학적 위험인자와 무기질밀도 및 골다공증과의 상관관계
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0일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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골다공증의 생물학적 기전
기간: 0일
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RANK-리간드 및 오스테오프로테게린 농도
|
0일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P071230
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