Osteoporoosi RETT-oireyhtymässä (OSRETT)
Osteoporoosi RETT-oireyhtymässä. Biomarkkerien mekanismien ymmärtäminen ja tunnistaminen.
Kliinisten havaintojen perusteella monet tytöt, joilla on RETT-oireyhtymä, vakava neuro-kehitysaiheinen enkefalopatia, kärsivät osteoporoosista, joka voi ilmaantua hyvin varhaisessa iässä (ennen 10-vuotiaana) ja voi johtaa murtumiin, kipuun ja liikkuvuuden rajoittumiseen. Harvat epidemiologiset tutkimukset ovat arvioineet osteoporoosin esiintyvyyttä tytöillä, joilla on RETT-oireyhtymä, ja osoittaneet, että he ovat alttiimpia kuin lapset, joilla on muita hermoston kehityssairauksia, joilla on sama neurologinen vamma. Kuitenkin mekanismit, jotka johtavat varhaiseen osteoporoosiin RETT-oireyhtymässä, ovat edelleen tuntemattomia. MECP2-geenin mutaatioita löytyy 95 %:lta RETT-potilaista, ja alustavat kokeelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä voi johtaa osteoprotegeriiniä koodaavan geenin epänormaaliin ilmentymiseen, proteiiniin, joka on osallisena luun uudelleenmuotoilussa vuorovaikutuksessa RANK-ligandin kanssa.
RETT-oireyhtymän osteoporoosin riskitekijöiden tunnistamiseksi ja patofysiologisten mekanismien ymmärtämiseksi tutkimusprotokolla sisältää:
- Luun terveyden kliininen arviointi (historia luunmurtumasta, kipu, ravitsemustila, murrosikä, päivittäinen kalori/kalsiumin saanti, epilepsialääkkeet, kävelykyky, D-vitamiinin saanti)
- puutavaran selkärangan mineraalitiheyden arviointi DEXA:lla
- mittaamalla osteoprotegeriinin ja RANK-ligandin pitoisuuksia
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Kliinisten havaintojen perusteella monet tytöt, joilla on RETT-oireyhtymä, vakava neuro-kehitysaiheinen enkefalopatia, kärsivät osteoporoosista, joka voi ilmaantua hyvin varhaisessa iässä (ennen 10-vuotiaana) ja voi johtaa murtumiin, kipuun ja liikkuvuuden rajoittumiseen. Harvat epidemiologiset tutkimukset ovat arvioineet osteoporoosin esiintyvyyttä tytöillä, joilla on RETT-oireyhtymä, ja osoittaneet, että he ovat alttiimpia osteoporoosille kuin lapset, joilla on muita hermoston kehityssairauksia, joilla on sama neurologinen vamma. Kuitenkin mekanismit, jotka johtavat varhaiseen osteoporoosiin RETT-oireyhtymässä, ovat edelleen tuntemattomia.
MECP2-geenin mutaatioita löytyy 95 %:lla RETT-potilaista. Alustavat kokeelliset tutkimukset MECP2-mutaatioiden transkription seurauksista osoittivat, että 13 geenin ilmentyminen oli merkittävästi epäsäännöllistä ja yksi niistä on geeni, joka koodaa osteoprotegeriiniä, liukoista reseptoria, joka sitoutuu RANK-ligandiin. RANK-ligandi on osteoblastien ilmentävä osteoklastinen erilaistumistekijä.
RETT-oireyhtymän osteoporoosin riskitekijöiden tunnistamiseksi ja patofysiologisten mekanismien ymmärtämiseksi tutkimusprotokolla sisältää:
- Luun terveyden kliininen arviointi (historia luunmurtumat, kipu, ravitsemustila, murrosikä, päivittäinen kalori/kalsiumin saanti, epilepsialääkkeet, kävelykyky, D-vitamiinin tila)
- puutavaran selkärangan mineraalitiheyden arviointi DEXA:lla
- mittaamalla osteoprotegeriinin ja RANK-ligandin pitoisuuksia
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Bicêtre, Ranska, 94275
- Kremlin bicêtre
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- RETT-oireyhtymä
- MECP2-mutaatio
Poissulkemiskriteerit:
- ei tunnistettua MECP2-mutaatiota
- luun aineenvaihduntaa häiritsevien lääkkeiden historia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: RETT-potilaat
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
osteoporoosi RETT-potilailla
Aikaikkuna: Päivä 0
|
Kliinisten/biologisten riskitekijöiden sekä mineraalitiheyden ja osteoporoosin välinen korrelaatio RETT-potilailla
|
Päivä 0
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osteoporoosin biologiset mekanismit
Aikaikkuna: Päivä 0
|
RANK-ligandin ja osteoprotegeriinin pitoisuudet
|
Päivä 0
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurokäyttäytymisoireet
- Luusairaudet, aineenvaihdunta
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- X-Linked Intellectual Disability
- Osteoporoosi
- Rettin syndrooma
- Biologiset tekijät
- Biomarkkerit
Muut tutkimustunnusnumerot
- P071230
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .