Osteoporosis RETT szindrómában (OSRETT)
Osteoporosis RETT szindrómában. A biomarkerek mechanizmusának megértése és azonosítása.
Klinikai megfigyeléseink alapján sok RETT-szindrómás, súlyos idegfejlődési encephalopathiában szenvedő lány osteoporosisban szenved, amely már nagyon korán (10 éves kor előtt) jelentkezhet, és törésekhez, fájdalomhoz és mozgáskorlátozottsághoz vezethet. Kevés epidemiológiai tanulmány becsülte meg a csontritkulás gyakoriságát a RETT-szindrómában szenvedő lányok körében, és kimutatta, hogy ők nagyobb mértékben vannak kitéve más idegrendszeri fejlődési betegségben szenvedő, azonos fokú neurológiai fogyatékossággal élő gyermekeknél. A RETT-szindróma korai osteoporosisához vezető mechanizmusok azonban ismeretlenek maradnak. A MECP2 gén mutációi a RETT-betegek 95%-ánál találhatók, és az előzetes kísérleti vizsgálatok kimutatták, hogy ez az oszteoprotegerint kódoló gén abnormális expressziójához vezethet.
A RETT-szindróma osteoporosis kockázati tényezőinek azonosítása és a patofiziológiai mechanizmusok megértése érdekében a vizsgálati protokoll a következőket tartalmazza:
- A csontok egészségi állapotának klinikai értékelése (csonttörések előzménye, fájdalom, tápláltsági állapot, pubertás stádium, napi kalória-/kalciumbevitel, epilepszia elleni szerek, járásképesség, D-vitamin telítettség)
- az ásványi sűrűség értékelése a fűrészáru gerincénél DEXA segítségével
- az oszteoprotegerin és a RANK-ligandum koncentrációjának mérése
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Klinikai megfigyeléseink alapján sok RETT-szindrómás, súlyos idegfejlődési encephalopathiában szenvedő lány osteoporosisban szenved, amely már nagyon korán (10 éves kor előtt) jelentkezhet, és törésekhez, fájdalomhoz és mozgáskorlátozottsághoz vezethet. Kevés epidemiológiai tanulmány becsülte meg a csontritkulás gyakoriságát a RETT-szindrómában szenvedő lányoknál, és kimutatta, hogy ők jobban ki vannak téve a csontritkulásnak, mint az azonos fokú neurológiai fogyatékossággal rendelkező, más idegrendszeri fejlődési betegségben szenvedő gyermekek. A RETT-szindróma korai osteoporosisához vezető mechanizmusok azonban ismeretlenek maradnak.
A MECP2 gén mutációi a RETT-betegek 95%-ában találhatók. A MECP2 mutációk transzkripciós következményeire vonatkozó előzetes kísérleti vizsgálatok azt mutatták, hogy 13 gén expressziója szignifikánsan szabályozatlan volt, és ezek egyike az a gén, amely az oszteoprotegerint kódolja, egy oldható receptort, amely RANK-ligandumhoz kötődik. A RANK-ligand egy oszteoklasztikus differenciációs faktor, amelyet az oszteoblasztok fejeznek ki.
A RETT-szindróma osteoporosis kockázati tényezőinek azonosítása és a patofiziológiai mechanizmusok megértése érdekében a vizsgálati protokoll a következőket tartalmazza:
- A csontok egészségének klinikai értékelése (csonttörések előzménye, fájdalom, tápláltsági állapot, pubertás stádium, napi kalória-/kalciumbevitel, epilepszia elleni szerek, járásképesség, D-vitamin állapot)
- az ásványi sűrűség értékelése a fűrészáru gerincénél DEXA segítségével
- az oszteoprotegerin és a RANK-ligandum koncentrációjának mérése
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Bicêtre, Franciaország, 94275
- Kremlin Bicêtre
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- RETT szindróma
- MECP2 mutáció
Kizárási kritériumok:
- nincs azonosított MECP2 mutáció
- a csontanyagcserét befolyásoló gyógyszerek anamnézisében
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: RETT betegek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
osteoporosis RETT betegekben
Időkeret: 0. nap
|
Összefüggés a klinikai/biológiai kockázati tényezők és az ásványianyag-sűrűség és a csontritkulás között RETT betegekben
|
0. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A csontritkulás biológiai mechanizmusai
Időkeret: 0. nap
|
RANK-ligand és osteoprotegerin koncentrációk
|
0. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Neurológiai megnyilvánulások
- Csontbetegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Csontbetegségek, anyagcsere
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Értelmi fogyatékosság
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Táplálkozási és anyagcsere-betegségek
- X-hez kapcsolódó értelmi fogyatékosság
- Csontritkulás
- Rett szindróma
- Biológiai tényezők
- Biomarkerek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- P071230
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .