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Osteoporose beim RETT-Syndrom (OSRETT)

2. April 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Osteoporose beim RETT-Syndrom. Verständnis der Mechanismen und Identifizierung von Biomarkern.

Basierend auf unseren klinischen Beobachtungen leiden viele Mädchen mit RETT-Syndrom, einer schweren entwicklungsneurologischen Enzephalopathie, an Osteoporose, die in einem sehr frühen Alter (vor dem 10. Lebensjahr) auftreten und zu Knochenbrüchen, Schmerzen und Bewegungseinschränkungen führen kann. Nur wenige epidemiologische Studien haben die Häufigkeit von Osteoporose bei Mädchen mit dem RETT-Syndrom abgeschätzt und gezeigt, dass sie stärker exponiert sind als Kinder mit anderen neurologischen Entwicklungsstörungen mit dem gleichen Grad an neurologischer Behinderung. Die Mechanismen, die beim RETT-Syndrom zu früher Osteoporose führen, sind jedoch noch unbekannt. Mutationen im MECP2-Gen werden bei 95 % der RETT-Patienten gefunden, und vorläufige experimentelle Studien haben gezeigt, dass dies zu einer abnormalen Expression des Gens führen kann, das für Osteoprotegerin kodiert, ein Protein, das durch Wechselwirkung mit dem RANK-Liganden am Knochenumbau beteiligt ist.

Um Risikofaktoren für Osteoporose beim RETT-Syndrom zu identifizieren und die pathophysiologischen Mechanismen zu verstehen, umfasst das Studienprotokoll:

  1. Klinische Beurteilung der Knochengesundheit (Anamnese von Knochenbrüchen, Schmerzen, Ernährungszustand, Pubertätsstadium, tägliche Kalorien-/Kalziumzufuhr, Antiepileptika, Gehfähigkeit, Vitamin-D-Sättigung)
  2. Auswertung der Mineraldichte am Holzrücken mittels DEXA
  3. Messung der Konzentrationen von Osteoprotegerin und RANK-Ligand

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Basierend auf unseren klinischen Beobachtungen leiden viele Mädchen mit RETT-Syndrom, einer schweren entwicklungsneurologischen Enzephalopathie, an Osteoporose, die in einem sehr frühen Alter (vor dem 10. Lebensjahr) auftreten und zu Knochenbrüchen, Schmerzen und Bewegungseinschränkungen führen kann. Nur wenige epidemiologische Studien haben die Häufigkeit von Osteoporose bei Mädchen mit RETT-Syndrom geschätzt und gezeigt, dass sie Osteoporose stärker ausgesetzt sind als Kinder mit anderen neurologischen Entwicklungsstörungen mit demselben Grad an neurologischer Behinderung. Die Mechanismen, die beim RETT-Syndrom zu früher Osteoporose führen, sind jedoch noch unbekannt.

Mutationen im MECP2-Gen werden bei 95 % der RETT-Patienten gefunden. Vorläufige experimentelle Studien zu den transkriptionellen Folgen von MECP2-Mutationen zeigten, dass die Expression von 13 Genen signifikant fehlreguliert war, und eines davon ist das Gen, das für Osteoprotegerin kodiert, einen löslichen Rezeptor, der an den RANK-Liganden bindet. Der RANK-Ligand ist ein osteoklastischer Differenzierungsfaktor, der von Osteoblasten exprimiert wird.

Um Risikofaktoren für Osteoporose beim RETT-Syndrom zu identifizieren und die pathophysiologischen Mechanismen zu verstehen, umfasst das Studienprotokoll:

  1. Klinische Beurteilung der Knochengesundheit (Anamnese von Knochenbrüchen, Schmerzen, Ernährungszustand, Pubertätsstadium, tägliche Kalorien-/Kalziumzufuhr, Antiepileptika, Gehfähigkeit, Vitamin-D-Status)
  2. Auswertung der Mineraldichte am Holzrücken mittels DEXA
  3. Messung der Konzentrationen von Osteoprotegerin und RANK-Ligand

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

98

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bicêtre, Frankreich, 94275
        • Kremlin bicêtre

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre bis 45 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • RETT-Syndrom
  • MECP2-Mutation

Ausschlusskriterien:

  • keine identifizierte MECP2-Mutation
  • Geschichte von Medikamenten, die in den Knochenstoffwechsel eingreifen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: RETT-Patienten
Sonstiges: biologische Marker und Auswertung der Mineraldichte am Holzrücken mittels DEXA

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Osteoporose bei RETT-Patienten
Zeitfenster: Tag 0
Korrelation zwischen klinischen/biologischen Risikofaktoren und Mineraldichte und Osteoporose bei RETT-Patienten
Tag 0

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Biologische Mechanismen der Osteoporose
Zeitfenster: Tag 0
RANK-Liganden- und Osteoprotegerinkonzentrationen
Tag 0

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Ermittler

  • Hauptermittler: Agnès Linglart, MD, PhD, Kremlin Bicêtre hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Dezember 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

6. Juni 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

6. Juni 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. April 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. April 2014

Zuerst gepostet (Geschätzt)

10. April 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P071230

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