中枢神経系の血管芽腫の手術を受けた患者に対するフォン・ヒッペル・リンダウ病のスクリーニングの心理社会的影響 (PsychoVHL)

フォン ヒッペル-リンダウ (VHL) 病は重度の常染色体優性遺伝性疾患 (ほぼ完全な浸透度) であり、転帰不良に関連するものを含む多くの腫瘍の素因となります。 明細胞腎細胞癌 (CCRCC) は、死亡率の主要な原因です。

VHL 疾患の診断は困難な場合があります。これは、腫瘍が非同期で多臓器に発生し、明らかな遺伝的背景がないことが多いためです。 VHL 疾患は十分に診断されていないことが認められているため、一部の国では、VHL 疾患に関連する可能性のある腫瘍の 1 つを呈している患者をリコールして、VHL 変異についてスクリーニングすることを決定しています。 現在、ガイドラインではスクリーニングが推奨されていますが、多くの患者は以前にスクリーニングを受けていない可能性があります。

中枢神経系 (CNS) の血管芽腫 (HB) は、典型的な VHL 腫瘍の 1 つであり、HB 患者の最大 20% が VHL 変異を示します。 HB は VHL 病歴中に発生する 2 番目の腫瘍であるため、この集団での VHL 診断により、発生の初期段階で他の腫瘍タイプを診断できます。

しかし、それは重大な問題と疑問を引き起こします: 潜在的に重篤な疾患と、疾患の遺伝に関連する心理社会的側面の難しい発表です。