Von Hippel Lindaun sairauksien seulonnan psykososiaaliset seuraukset potilaille, jotka on leikattu keskushermoston hemangioblastooman vuoksi (PsychoVHL)
Von Hippel-Lindaun tauti (VHL) on vakava autosomaalinen hallitseva geneettinen häiriö (jolla on lähes täydellinen penetranssi), joka altistaa monille kasvaimille, mukaan lukien joihinkin, jotka liittyvät huonompaan lopputulokseen. Kirkassoluinen munuaissolusyöpä (CCRCC) on johtava kuolinsyy.
VHL-sairauden diagnoosi voi olla haastavaa, koska kasvaimilla on asynkroninen ja monielinkehitys, eikä niillä usein ole ilmeistä perinnöllistä kontekstia. Koska on myönnetty, että VHL-tauti on alidiagnosoitu, jotkin maat ovat päättäneet kutsua pois potilaat, joilla on jokin mahdollisesti VHL-tautiin liittyvä kasvain VHL-mutaation seulomiseksi. Seulontaa suositellaan tällä hetkellä ohjeissa, mutta monet potilaat eivät ehkä ole olleet aiemmin seulottuja.
Keskushermoston (CNS) hemangioblastooma (HB) on yksi tyypillisistä VHL-kasvaimista, ja jopa 20 %:lla HB-potilaista ilmenee VHL-mutaatio. VHL-diagnoosi tässä populaatiossa mahdollistaa muiden kasvaintyyppien diagnosoinnin varhaisessa kehitysvaiheessa, koska HB on kronologisesti toinen kasvain VHL-sairaushistorian aikana.
Mutta se herättää kriittisiä ongelmia ja kysymyksiä: vaikea ilmoittaa mahdollisesti vakavasta sairaudesta ja taudin periytymiseen liittyvää psykososiaalista ulottuvuutta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Marseille, Ranska, 13005
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- ikä >=18;
- CNS HB : n leikkaus la Timonen yliopistollisen sairaalan neurokirurgian osastolla vuodesta 1999 ;
- Edellisen VHL-tarkastuksen puuttuminen
Poissulkemiskriteerit:
- alaikäinen,
- väärä ranskan kieli
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Keskushermoston (CNS) hemangioblastooma (HB)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
arvioida HB:n varalta leikattujen potilaiden VHL-mutaatioseulonnan vaikutusta ahdistuneisuuteen
Aikaikkuna: kaksi vuotta
|
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on arvioida HB:n varalta leikattujen potilaiden VHL-mutaatioseulonnan vaikutusta ahdistuneisuuteen.
|
kaksi vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
mielialan arviointi
Aikaikkuna: kaksi vuotta
|
Tunnelman arviointi tehdään Beckin asteikolla.
Se on mittakaava, jonka avulla voidaan tehdä nopea itsearviointi masennuksesta
|
kaksi vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
elämänlaadun arviointi
Aikaikkuna: kaksi vuotta
|
Elämänlaadun mittaaminen tehdään yleisellä kyselylomakkeella: SF36.
SF36, jota käytetään ilmoitussuunnitelman etäisen elämänlaadun arvioimiseen, on validoitu ja saatavilla ranskan kielellä
|
kaksi vuotta
|
|
seulonnan psykologisten seurausten arviointi
Aikaikkuna: kaksi vuotta
|
Seulonnan psykologiset seuraukset arvioidaan Psychological Consequences Questionnairen avulla.
Kyse on tietystä instrumentista, jonka avulla voidaan arvioida seulonnan psykososiaalisia vaikutuksia
|
kaksi vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Philippe Metellus, MD, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2014-01
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .