Consecuencias psicosociales del cribado de enfermedades de Von Hippel Lindau en pacientes operados de un hemangioblastoma del sistema nervioso central (PsychoVHL)
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético autosómico dominante grave (con penetrancia casi completa) que predispone a muchos tumores, incluidos algunos asociados con un peor resultado. El carcinoma de células renales de células claras (CCRCC) es la principal causa de mortalidad.
El diagnóstico de la enfermedad de VHL puede ser un desafío porque los tumores tienen un desarrollo asincrónico y multiorgánico y, a menudo, no existe un contexto hereditario aparente. Como se admite que la enfermedad de VHL está infradiagnosticada, algunos países han decidido recordar a los pacientes que presentan uno de los tumores potencialmente asociados con la enfermedad de VHL para detectar la mutación de VHL. La detección se recomienda actualmente en las pautas, pero es posible que muchos pacientes no hayan sido evaluados previamente.
El hemangioblastoma (HB) del sistema nervioso central (SNC) es uno de los tumores típicos de VHL y hasta un 20% de los pacientes con HB presentan mutación de VHL. El diagnóstico de VHL en esta población permite el diagnóstico de otros tipos de tumores en una etapa temprana de desarrollo ya que HB es cronológicamente el segundo tumor que ocurre durante la historia de la enfermedad de VHL.
Pero plantea problemas y preguntas críticos: difícil anuncio de una enfermedad potencialmente grave y dimensión psicosocial relacionada con la herencia de la enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Marseille, Francia, 13005
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad >=18;
- Cirugía de HB del SNC en el departamento de Neurocirugía del hospital universitario la Timone desde 1999;
- Ausencia de cribado previo de VHL
Criterio de exclusión:
- menor,
- idioma francés incorrecto
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Hemangioblastoma (HB) del sistema nervioso central (SNC)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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evaluar el impacto en la ansiedad del cribado de mutaciones VHL en pacientes operados de HB
Periodo de tiempo: dos años
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El objetivo principal de este estudio es evaluar el impacto en la ansiedad del cribado de mutaciones VHL en pacientes operados de HB
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dos años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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evaluación del estado de ánimo
Periodo de tiempo: dos años
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La evaluación del estado de ánimo se realizará a partir de la escala de Beck.
Se trata de una escala que permite realizar una autoevaluación rápida de la depresión.
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dos años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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evaluación de la calidad de vida
Periodo de tiempo: dos años
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La medida de la calidad de vida se realizará mediante un cuestionario genérico: el SF36.
El SF36, utilizado para la evaluación de la calidad de vida a distancia del plan de anuncio, está validado y disponible en lengua francesa
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dos años
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evaluación de las consecuencias psicológicas del cribado
Periodo de tiempo: dos años
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Las consecuencias psicológicas del cribado se estimarán mediante el Cuestionario de Consecuencias Psicológicas.
Se trata de un instrumento específico que permite estimar el impacto psicosocial del tamizaje
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dos años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Philippe Metellus, MD, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2014-01
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